李瑞珍医生的科普号

1.什么年龄出现性发育才是性早熟？男孩女孩一样吗？一般认为女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟。青春期时从儿童转入成人的过渡时期，即从第二性征出现开始，直至体格发育停止为止。其性发育遵循一定的规律。女孩青春期发育顺序为：乳房发育→阴毛→外生殖器的改变→月经来潮→腋毛。整个过程约需1.5-6年，平均4年。在乳房开始发育一年后，身高会急剧增长。在生长高峰出现后约6个月，通常会出现月经来潮。男孩性发育则首先表现为睾丸容积增大（睾丸容积超过3ml时即标志青春期开始，达到6ml以上时即可有遗精现象）→继之阴茎增长增粗→出现阴毛腋毛生长及声音低沉、胡须等成年男性体态特征，整个过程需5年以上。在第二性征出现时，小儿身高和体重增长加速。2.性早熟的原因有哪些？性早熟的病因很多，可按下丘脑-垂体-性性腺轴功能是否提前发动，而分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。中枢性性早熟 亦称真性性早熟，由于下丘脑-垂体-性性腺轴功能过早启动，GnRH脉冲分泌，患儿除有第二性征的发育外，还有卵巢或者睾丸的发育。性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致，只是年龄提前。主要包括继发于中枢神经系统的器质性病变和特发性性早熟。继发性性早熟 多见于中枢神经系统异常 如：肿瘤或占位性病变、下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿；中枢神经系统感染；获得性损伤如：外伤、术后、放疗或者化疗；先天性发育异常：脑积水，视中隔发育不全等。特发性性早熟 又称体质性性早熟，是由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降，使促性腺素释放过早分泌所致。女性多见，约占女孩CPP的80%以上，而男孩则仅为40%左右。其他疾病 原发性甲状腺功能减低症外周性性早熟 亦称假性性早熟。是非受于下丘脑-垂体-性性腺轴功能所引起的性早熟，有第二性征发育，有性激素水平升高，但下丘脑-垂体-性性腺轴不成熟，无性腺的发育。性腺肿瘤 卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、黄体瘤、睾丸间质细胞瘤、畸胎瘤等。肾上腺疾病 肾上腺肿瘤、先天性肾上腺皮质增生等。外源性 如含雌激素的药物、食物、化妆品等。其他 McCune-Albright综合征3.性早熟会对孩子有什么影响？性早熟对孩子的影响主要表现三个方面：首先，由于孩子青春期提前，性征提早出现，女孩小小年纪就月经来潮，神经紧张注意力分散，容易影响学习。其次，由于孩子小生活不会自理，来潮会给家长造成照料上的负担。而且由于患儿智力和性心理发育落后于性征的发育，容易发生社会问题。 最后，在性征提早出现的同时，往往伴随着骨骼生长的加速，暂时看起来比同龄的儿童长得快，长得高，但由于其骨骺提前融合，所以最终身高往往比正常人矮。4.发现性早熟，都需要做哪些化验？骨龄测定 根据手和腕部X线片评定骨龄，判断骨骼发育是否超前。性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。B超检查 选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。如盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡，则为性早熟；若发现单个直径>9mm的卵泡，则为囊肿；若卵巢不大而子宫长度>3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雌激素作用。血浆FSH、LH测定 特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素刺激试验。一般采用静脉注射GnRH，按2.5ｕｇ/kg(最大剂量≤100ｕｇ)，于注射前和注射后30、60、90及120分钟分别采血测定血清中LH和FSH。当LH峰值>15U/L（女），或>25U/L（男）；LH/FSH峰值>0.7；LH峰值/基值>0.3时，可认为其性腺轴功能已经启动。CT或MRI检查 怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或者腹部CT或MRI检查。其他检查 根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH；性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高；先天性肾上腺皮质增生症患儿血17-羟孕酮和尿17-酮类固醇明显增高。5.性早熟和肿瘤有什么关系？近年来儿童性早熟发生率逐年增多，已成为困扰家长的新问题。几岁的小男孩脸上长满青春痘，嘴周围长了一圈毛茸茸的小胡须，外生殖器发育得如同成年男子;几岁的小女孩就来月经初潮，乳房发育如同少女。儿童性早熟病因很多，不能排除患肿瘤的可能。儿童颅内肿瘤可以变现为性早熟。如颅内畸胎瘤是由一个以上胚叶多种组织构成的一种先天性异位瘤。除恶性畸胎瘤外，多数畸胎瘤生长缓慢，病人以颅内压增高为首发症状，可出现双眼不能上视、共济失调、性早熟、脑神经麻痹、尿崩症、嗜睡、视力视野障碍以及水脂肪代谢障碍等症状。

孤独症是儿童常见的心理疾病之一，各国的医学专家为寻找孤独症的原因花费了大量的时间和精力，但依然无法揭开孤独症发病的神秘面纱。什么原因会导致儿童孤独症？小孩患了孤独症应该怎么办？统计数字表明，全世界每1000个儿童中就有1～2名患有儿童孤独症，其中大多数为男孩。人类迄今为止还没有真正搞清引发儿童孤独症的病因，人们怀疑一种叫mmr的疫苗可能是致病原因，但英国一些专家指出，遗传基因可能是导致儿童孤独症的主要原因。孤独症是一种广泛性发育障碍，典型的儿童孤独症主要表现在以下几个方面：一、社会交往障碍。孤独症患儿在婴儿期就可能表现出避免与他人的对视，缺乏面部表情。对人态度冷淡，对别人的呼唤不理不睬；要走到某一目标时不顾及路中可能遇到的障碍；当自己想要某一物品或食品则会拉着父母的手前往放物品的地方，一旦拿到后则不再理人；孩子害怕时，也不会寻求保护。二、语言发育障碍。一部分孤独症患儿从来不说话，终生默默不语；一部分患儿开始讲话比别人晚，而且所讲内容比别人少。说话如鹦鹉学舌，不能主动与人交谈。不会使用手势、点头、摇头、面部表情等肢体语言来表达自己的需要和喜怒哀乐。三、兴趣范围狭窄、行为刻板。四、独特的兴趣对象。患儿对一般儿童所喜欢的玩具、游戏、衣物不感兴趣，而对一般儿童不喜欢的玩具或物品非常感兴趣。一些孤独症患儿还会表现出刻板、古怪的行为。防治儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动。切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好。因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障。若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活、学习和工作的能力。

为什么春天是孩子长身高的最好季节先送上一个身高预测公式误差大约在0.5cm左右，妈妈们不妨试一试。男孩身高＝59.699+0.419×父亲身高+0.265×母亲身高女孩身高＝43.089+0.306×父亲身高+0.431×母亲身高每年3-6月为孩子的长高旺季对于处在生长发育期的孩子们来说，3-6月为长高旺季，因这4个月阳光充足，户外活动开始增多，维生素D可在体内得到转化，促进钙吸收。若发现孩子在3-6月的长高季仍长得慢，家长需提高警惕，对于3岁至青春期的孩子来说，每年身高应增长5-7厘米，若增长值小于5厘米，可能是生长轴有问题，应积极排查矮小的可能；若增长值大于7厘米，可能是性腺轴出了问题，应积极排查性早熟。关于长高的四大误区误区一：孩子还小，现在不长，以后总要长的其实家长的这种等待心理是错误的，如果不及时到专业的检测机构进行检测，万一生长激素分泌不足，那么孩子可能就会停长，等到骨骺线闭合孩子就再也长不高。误区二：父母身高都不矮，孩子身高肯定没问题遗传虽然是影响身高的重要因素，但也只占70％左右，后天因素也决定孩子的最终身高。如果孩子患上了生长激素缺乏症、特发性矮小等疾病，则遗传身高完全没有参考价值。误区三：我们都这么矮，孩子肯定长不高了有的父母自己身高不理想，就认为孩子天生也是个矮个子，即使孩子有长高的机会也不去帮助孩子争取，其实这是非常错误的观念。误区四：盲目相信广告宣传抱着“病急乱投医”的心理盲目相信各种广告，随意给孩子服用或者使用各种增高保健品和增高器械，带孩子到非正规医院和打着“增高指导中心”名头的机构就诊，不仅会严重耽误孩子宝贵的治疗时间，也容易产生性早熟等副作用。矮小诊断和治疗的关键期孩子在生长发育的过程中，有三个重要期。第一个是4—6岁，这是孩子矮小诊断、治疗的最关键时期。这个时期的孩子，体内生长激素、甲状腺素已基本形成，饮食、睡眠习惯逐渐形成，从身材上可看出是否存在缺陷，排除孩子有无影响长高的先天性疾病，如垂体瘤、染色体异常、性早熟、遗传代谢病等。4岁女孩平均身高为1.14米，男孩为1.15米。第二重要期是青春期前期，一般在8岁左右，即赶在性发育前，判断孩子生长发育是否正常，生理年龄与生活年龄是否相符，身高是否达至标准，有无性早熟迹象。8岁女孩平均身高为1.29米，男孩为1.30米。女孩8岁前乳房发育、10岁前月经初潮，男孩9岁前第二性特征出现，都是性早熟表现。第三个重要期是青春期，这是孩子窜个儿的重要期。12岁女孩平均身高为1.56米，男孩为1.53米。家长应从孩子出生开始定期测量并记录身高和体重，若发现孩子比同龄、同性别的孩子要矮一截，或身高矮于标准身高，应及时带孩子去正规医院的生长发育门诊就诊。年龄越小，骨骺软骨层增生及分化越活跃，生长潜力及空间越大，对治疗的反应越敏感。

专家：矮身材危害大，3-10岁是最佳干预期 中华医学会儿科内分泌学组公布的数据显示：我国儿童矮身材发生率约为3%，3-15岁需要治疗的矮小患儿约有700万。大多数矮小儿童有不同程度的自卑、抑郁、内向、缺乏领导力等心理或行为障碍，持续影响到升学、就业和婚姻等一生的生活质量。对于儿童生长发育，太多的家长感到困惑，为此儿保科的老师们特地准备了这个科普小课堂，希望能够解开家长心中的疑惑。孩子的生长发育规律你懂吗？儿童的生长发育是有规律的，正常儿童不同时期生长速度不同，一般足月出生时身长50厘米，小于47厘米则提示有宫内生长迟缓；生后第一年增长25厘米，第2年增长10厘米，第3年至青春期开始生长速度为每年平均5-7厘米，青春期每年增长8-12厘米，持续2-3年。一般3岁以前每年生长小于7厘米，3岁到青春期以前每年生长小于5厘米，青春期每年生长小于6厘米时，应认为生长速度减慢，要及时就诊查明原因。Q：关于儿童长高，家长存在哪些认识误区？A：网络调查显示：97%的家长不清晰孩子生长发育的基本规律；98.4%的家长没有意识到孩子的生长迟缓可能与疾病相关；30%的家长在孩子生长迟缓时盲目等待，固守“晚长”老观念；65%的家长在孩子身高偏矮时，会考虑使用增高保健品等，甚至盲目进补……我们在临床中也发现很多家长还存在“父母高孩子一定高”、“小时长得快大了肯定不会矮”、“遗传决定论”等错误观念，这往往会耽误了孩子的最佳干预时机，可能造成终生遗憾。Q:如果孩子身材矮小，家长到底该怎么办?A：生活中，如果家长发现孩子每年长高不到5厘米、长期低于同龄孩子半个头、一直坐在班级第一排等，一定要第一时间带到大型正规医院的儿科或内分泌科就诊。身材矮小在临床上强调“早发现、早诊断、早治疗”，孩子的年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的空间及潜力越大，治疗效果越好；另一方面，孩子的体重越重治疗用药剂量就越大，治疗费用就越高，3-10岁是矮小症治疗的黄金时间。只要干预及时并坚持治疗，大部分矮小孩子都能恢复正常身高。Q:日常生活中，家长该如何管理孩子的身高呢？A：家长首先要养成给孩子定期测量身高的好习惯，至少每3个月给孩子定点、定时量一次身高，了解孩子的生长速率，并每年带孩子到医院测一次骨龄。睡眠、饮食、运动和心理也是影响孩子身高的关键因素，建议学龄期的孩子不晚于22:00睡觉并睡足9小时以上；饮食方面注意营养均衡和蛋白质的充足摄入，少喝碳酸饮料，少吃西式快餐、油炸食品和反季节蔬果等；弹跳类运动能有效帮助孩子长高，可让孩子每天用1小时的时间进行跳绳、篮球、羽毛球、跑步等体育运动；心理上要给孩子营造一个温馨、轻松的家庭环境，父母不要经常在孩子面前争吵，不要给孩子太大的学习压力，不要习惯在饭前和睡前批评孩子。还有一点需要再次提醒，家长千万不要因为孩子生长异常病急乱投医去小医院、小门诊就诊，或轻信广告选择增高保健品，或盲目乐观等待，这可能耽误了孩子的最佳干预时机，给孩子留下一生的遗憾。

1、生长激素治疗的适应症有哪些？随着基因重组人生长激素（rhGH）临床应用经验的大量积累，目前获准采用rhGH治疗的病种越来越多。重组人生长激素已广泛应用于治疗垂体生长激素缺乏症（GHD）取得较好的疗效，随着对身材矮小病因的不断研究，将rhGH应用范围扩展到治疗非GHD的身材矮小，如先天性卵巢发育不全（特纳综合症，Turner syndrome）、小于胎龄儿、Prader-Willi综合症、慢性肾衰竭及性早熟的辅助治疗等。美国FDA已批准rhGH应用适应症适应症时间1生长激素缺乏症（GHD）19852治疗AIDS相关的代谢病和消瘦19963Turner 综合症 伴身材矮小19964成人GHD19975宫内生长迟缓 伴生后持续矮小20016Prader – Willi 综合征身材矮小20027特发性矮小（ISS）20038短肠综合征20039儿童慢性肾功能衰竭 ，肾移植前相关生长不足200510SHOX基因缺失 但不伴GHD20062、为什么有些矮小症孩子生长激素激发试验结果正常（激发试验结果显示生长激素峰值高于10ng／ml），但就是长不高？还需要用生长激素治疗？与以下几方面原因有关：①生长激素激发试验为使用药物后（非生理状态下）的测试结果，不能反应所有人的正常分泌状态；②生长激素分泌还受神经内分泌因素和青春发育状态的影响，不能保证每次激发试验的结果都完全相同；③生长激素分泌峰值正常，不代表一天分泌峰的数量也正常，也不代表生长激素分泌总量也正常。④不同人分泌的生长激素还存在活性方面差异，分泌量正常，如果活性不够，也会影响生长；⑤生长激素只是整个GH－IGF－1轴的一个部分，生长激素激发试验正常，不代表整个生长激素轴都正常，如果生长激素受体的敏感性不够，转化为IGF－1障碍，细胞内信号传递有问题，都可能影响正常生长；⑥存在GH抵抗，可能生长激素受体不敏感。⑦生长激素神经内分泌功能紊乱。如果自身生长激素活性低，或受体敏感性下降，还是需要使用生长激素。其他还有一些原因，如性早熟、甲状腺功能减低，虽然抑制性发育或使用甲状腺素后，有可能正常生长，但如果此类疾病治疗较晚，已经与相应骨龄的平均身高落下的差距，还是需要使用生长激素才有可能追回。

创2016-06-01FM96.6健康快车道 武汉市儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师 李瑞珍擅长：儿科内分泌疾病的诊治，如身材矮小、性早熟、性发育迟缓、甲状腺疾病、儿童肥胖症及糖尿病等。门诊时间：每周六全天 身高问题在现代社会中，是一个越来越受到关注的问题，影响骨骼发育的因素有生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性腺激素、生长因子、微量元素、维生素D等。个子偏矮和缺钙有一定的关系，特别是2岁以内生长速度特别快的孩子，除补钙外，需同时补充维生素D。但对于2岁以上乳牙已经长好了，特别是每天能喝两瓶牛奶的孩子来说一般缺钙就不是主要的原因了，是否是缺生长激素、甲状腺素或生长因子或其它的原因造成的？所以，这种偏矮的孩子应该找儿童内分泌专科医生就诊，做骨龄和一些相关的内分泌激素的检查寻找个矮的原因，同时，专科医生也会指导家长在营养、运动及睡眠方面怎么去做才能帮助孩子长得更高。可以测骨龄来估算孩子的生长空间。骨龄是指各年龄时的骨骼成熟的程度，是对左手腕、掌、指骨正位x线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。我国儿童内分泌专科医生大多数采用G-P图谱法来判断骨龄的大小。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之内，落后或超前过多即为异常。如矮小、生长发育落后、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病及肾上腺疾病、骨骼发育不良、染色体异常等内分泌及遗传代谢性疾病。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2 SD)，或低于第3百分位数(一1．88 SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。目前，儿童内分泌科医生都是使用0-18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表，低于第3百分位数就是矮小症，有男女的区别。如果是矮小症，根据不同的病因，医学上干预措施也不同，如生长激素缺乏、特发性矮小、小于胎龄儿、Prader-willi综合征等疾病主要给与生长激素治疗；如果是甲状腺功能减低症，则主要补充甲状腺素治疗。如果是精神心理性矮小症，则需给与心里上的关爱。最佳治疗时机：矮小症患儿开始治疗的年龄越小，疗效越好。除Prader-willi综合征、小于胎龄儿的患儿2岁开始生长激素治疗外，其它导致矮小的疾病，如GHD、Turner综合征等，生长激素一般3-4岁以上开始治疗，十岁后治疗效果差一些；女孩骨龄13岁、男孩骨龄14岁后大拇指末端指骨开始愈合，治疗效果就差多了，只有愈合前治疗效果的一半。生长激素停药的年龄：一般女孩骨龄15岁，男孩骨龄16岁。孩子的身高，遗传因素占70%，后天的因素占30%，主要是：饮食均衡，如每天一个鸡蛋，两瓶牛奶，瘦肉鱼青菜水果都要吃，关键是做到不要偏食；每天保证9-10个小时的睡眠时间；每天做弹跳的运动1小时；其次，保持愉快的心情，特别是睡觉前不要批评孩子，让孩子愉快的进入梦乡。另外还要少生病。

1.小阴茎、小睾丸的诊断小阴茎：指阴茎伸长时，阴茎体的长度小于同年龄或同一性发育状态的阴茎长度均值的-2.5 s，且无女性化特征，无尿道下裂表现。小睾丸：指容积未随年龄增长而增大，且睾丸质地较软、阴囊发育差。2. 阴茎、睾丸正确的测量方法：阴茎正确的测量方法：被检查者平卧于检查台，先将阴茎无张力牵拉，使其充分自然伸展直立，测量从耻骨联合阴茎根部至顶端的距离为阴茎长度(不包括包皮长度) 。肥胖或隐匿性阴茎、埋藏阴茎的患者，应尽量推开耻骨联合前脂肪垫及周围组织，以使其测量准确。睾丸的测量方法：阴囊充分暴露后沿阴囊触诊，测量睾丸的大小及质地，并检查阴囊发育情况。用睾丸模具比对。阴茎及睾丸发育是否异常需正常的参考值才能做出判断。由于种族等差异，目前国内尚无统一的儿童阴茎平均长度的正常值，美国Feldman[1]测得新生儿阴茎长度的正常值是28～42mm,西方有些研究者以足月新生儿阴茎长度<50px为小阴茎;新加坡lian-wb等测得足月亚洲新生儿长度的正常值为26～46mm,并认为新生儿阴茎长度<65px者为小阴茎。< span="">临床现多采用Feldman等报告的正常值。国内数据则是陈瑞冠［2］报告的应用较多，付超等［3］检测了从新生儿到成人各年龄段各100 余例健康男性阴茎及睾丸正常值，样本量较大，有一定的参考价值，见表1。3. 病因分类：阴茎和睾丸的发育需要下丘脑-垂体-性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素( GnRH) 刺激垂体前叶分泌促性腺激素，包括促卵泡生成素( FSH) 和黄体生成素(LH) ，与绒毛膜促性腺激素( HCG) 共同作用刺激睾丸间质细胞分泌睾酮(T) ，下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，皆会影响阴茎和睾丸的发育。其病因分类如下:(1) 低促性腺激素性腺发育不良(HH) : 病变原发于下丘脑和垂体，包括下丘脑GnRH缺乏和垂体促性腺激素缺乏，前者有Kallmann综合征、特发性及继发性GnRH缺乏等，后者包括联合垂体激素缺乏症(MPHD)、单纯性FSH或LH 缺乏。(2) 高促性腺激素性腺发育不良: 包括促性腺激素受体缺陷: LH、FSH受体缺陷; 病变原发于睾丸的原发性性腺发育不全; 雄激素合成或代谢障碍: 如雄激素受体缺乏症及5α-还原酶缺乏症。 (3) 性染色体异常: 常见的是先天性睾丸发育不全( Klinefelter综合征) 。 (4) 先天性肾上腺皮质增生症: 主要是T合成减少的先天性肾上腺皮质增生症。 (5) 体质性青春发育延迟。4. 病因学诊断方法：病史询问及体格检查：病史询问:①要特别注意患者的家族史及患母生育史。通过询问患者的家族史或患母生育史,往往可以发现其病因的线索。患者母亲既往有死产史或直系亲属中有尿道下裂、隐睾、嗅觉缺失、耳聋以及其他先天畸形或不育者提示家族中可能存在遗传性疾病:如Kallmann综合征(家族性嗅神经_性发育不全综合征)患儿的家族中常可发现有嗅觉缺失或减退者。②患者母亲妊娠期间有胎动减少或患儿出生时肌张力低下,要警惕Prader-willi综合征(肥胖_性腺功能减退综合征)。体格检查:①应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖,皮肤有无多发色素痣或鱼鳞癣。②有无异常的头面部表现,这些表现常可提示染色体异常、脑中线发育缺失 或其他畸形综合征(这些综合征常包括头小畸形、眼距宽、耳朵位置低下、嘴巴小和硬腭高拱等),在较大的儿童应行听测试和嗅测试。③检查四肢有无手足小、并指(趾)或多指(趾)。④要特别留意生殖系统的检查,包括准确测量阴茎伸展长度,估计阴茎体体积,注意阴囊的大小、对称性和皱纹,睾丸的大小和硬度,有无隐睾及睾丸异位。 实验室检查：目的是明确先天性小阴茎的病因存在于中枢、性腺还是外周。 ①
体筛选试验：不少小阴茎患儿,垂体存在病变,除了生殖激素水平低下外,其他垂体激素缺乏往往同时存在,最常见的是生长激素(GH)缺乏,也可有甲状腺激素、促肾 上腺皮质激素缺乏,故所有患儿均需初步判定其垂体功能:生后数天内常规连续测定血糖、血钠、血钾,测定血皮质醇、生长激素、甲状腺激素及甲状腺结合球蛋白、促 性腺激素、促肾上腺皮质激素。疑有肾上腺皮质功能不全则需行促肾上腺皮质激素( ACTH) 激发试验; 疑有MPHD 者除检查性腺激素外，还需检查ACTH、促甲状腺素、 生长激素及垂体泌乳素。 ②
下丘脑_垂体_性腺轴功能检测：可用以区分HPG和原发性睾丸机能障碍。然而,对婴儿和儿童来说,这条轴的发育尚未完善,呈不反应状态,有时很难通过测定促性腺激素或性腺激素来鉴别(如有的睾丸病变者血清睾酮还可轻度升高,并常与正常值重叠造成诊断困难)这两类疾病;因此,只能根据患儿年龄段分别采取不同的测定及判断方法。GnRH 兴奋试验: 评估垂体促性腺激素的分泌功能，正常反应为LH 在30 ～45 min 升高3～6 倍，FSH 增加20%～50%。无反应常为垂体促性腺激素缺乏。③
HCG 兴奋试验: 评估睾丸分泌T的功能状况，国内多采用HCG 隔日肌内注射1 次，连续3次，在注射前及第3 次注射后的次日测定血清T及双氢睾酮( DHT)，正常反应为T增加水平可达2倍以上。无反应或反应低下为原发性或继发性性腺功能不全，但反应迟钝者经多次HCG兴奋后血T又升高可排除睾丸本身功能不全。体质性青春发育延迟可有正常反应。④
近年来利用小青春期激素水平变化及早诊断小儿小阴茎、小睾丸已成为研究热点［4-6］：小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期，此期体内诸多性激素( FSH、LH、T、抗苗勒管抑制因子、抑制素B)水平出现短暂的迅速上升，达到近似青春期的分泌水平，而后降低。小青春期特殊的分泌特点可为临床医师提供一个重要的窗口期确定小阴茎、小睾丸的诊断。在这个特定的窗口期内，特定的性激素水平检测可很好地评估男性睾丸细胞的存在和功能，它们提供了一个无需激发试验，操作上更为简便的早期诊断方法。因此，对于小阴茎、小睾丸的小婴儿应重视小青春期性激素水平的检测。⑤影像学检查：CT或MRI检查:所有患儿均需常规行CT或MRI检查以确定下丘脑和垂体的解剖情况;伴有颅面畸形的患孩,应该特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况;疑为Kallmann综合征时,必须特别注意嗅沟的情况;还可发现不在阴囊内的睾丸的位置及形态,以及肾脏及肾上腺的情况。超声检查:所有HPG患者必须行肾脏超声检查,因为HPG经常与单侧肾脏发育不全有关;超声包括彩超还可用于检查不在阴囊内的睾丸的位置和形态。核素扫描:当发现仅有一个肾脏时,使用99mTc行肾脏扫描,以观察“缺失”的肾脏有无异位,还可发现因太小而超声等影像检查未能发现之发育不良的肾脏组织;另有报道,通过核素扫描,发现注入体内的标记有131I的hCG能浓聚于睾丸,进而发现异常睾丸的位置并可估计其功能。泌尿生殖窦X线造影术:并不作为常规检查,但当影像检查或腹腔镜检查发现性腺发育不良、卵睾或苗勒管结构时,或者怀疑患者为雄激素不敏感时,可考虑施行这项检查。 ⑥染色体核型分析：所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型,以检测有无染色体异常。不少染色体异常者(如Kallmann综合征、Prader-willi综合征及Klinefelter综合征等)可伴有小阴茎、小睾丸。 ⑦腹腔镜检查或手术探查当内分泌研究提示小阴茎的病因源于睾丸,而睾丸触诊不到,并且其他检查也都未发现睾丸时,可考虑施行腹腔镜检查或手术探查以确定可能位于腹腔内的睾丸组织,只要发现有睾丸组织及其残留物,都须取做病理组织学检查;确诊为HPG的儿童,经过一个疗程的hCG治疗后仍不能触诊到睾丸时,也须施行腹腔镜检查或手术探查以确定睾丸的位置,异常的睾丸须活检,有组织结构异常者,还须摘除, 12～14岁开始行激素替代治疗。5.治疗不同病因的治疗方法不同，应在准确诊断的基础上进行治疗。目前主要有以下几种治疗方法: GnRH 脉冲治疗、促性腺激素［FSH、LH、HCG、绝经期妇女尿促性腺激素( HMG) ］以及雄激素( 如T) 的替代治疗。HH 可选用GnRH、Gn( FSH、LH) 、HCG、T; 高促性腺激素性腺发育不良则选用T。治疗时间：对小阴茎、小睾丸的治疗，除了改善患者外生殖器的发育，还要改善患者将来的生育能力。以往多建议在12 ～13 岁达青春期后才开始治疗，现认为在小青春期早期诊断、早期进行治疗，患者的生育能力有望得到更好的改善。因为小青春期GnRH 的脉冲发生器有关未来的生精功能和生育能力。出生3 个月后睾丸的间质细胞数目达到高峰，其后逐渐凋亡。在出生后6 个月的小青春期内使用促性腺激素可促使婴儿早期Leydig细胞的增殖和精原细胞的分化。有研究在小青春期使用重组人促卵泡生成素( rh-FSH) 和重组人促黄体生成素( rh-LH) 治疗HH 患者，模拟此期促性腺激素的生理作用，使睾丸和阴茎有了较好的发育，并有望改善其成年期的生殖功能。治疗方法1.GnRH 微量泵：对下丘脑病变患者，可用GnRH微量泵治疗，能改善垂体分泌促性腺功能。其模拟下丘脑脉冲分泌模式，每90 min 1次脉冲，每次5 ～20 μg。此治疗方法能使制造雄激素和精子生成2 项功能都得以恢复，长期规则治疗疗效肯定。Delemarre －van deWaal用GnRH 微量泵治疗68 例HH 患者，患者睾丸皆增大，58 例能够生精。当出现生精功能后，联合HCG 治疗，取得较好的疗效，其中10 例已生育。2.促性腺激素：HH患者在小青春期内可用rh-FSH和rh-LH 治疗，治疗剂量则需检测患者血清FSH 与LH水平，使其保持在3个月龄时的血清FSH 与LH 正常值。在青春期FSH 联合HCG 治疗除能促使青春期第二性征发育，可望部分恢复睾丸产生雄激素和生成精子2 项功能，优于单纯使用一种药物。HCG 可直接作用于睾丸Leydig 细胞的LH/HCG 受体，使体内T 合成分泌增多，临床常用其治疗促性腺分泌不足所致的小阴茎、小睾丸，可诱发第二性征，有较好的疗效。治疗方案不统一，剂量可从1000 U 起，每周2 次肌肉注射。3.雄激素:早期诊断的患者可使用T，Main 等报道了2 例HH 男性婴儿，在4 个月龄时因缺乏健康同龄儿童中出现的性激素高峰而早期确立诊断，用T 治疗后阴茎和阴囊的发育状况得到显著改善。早期使用T治疗是否能改善将来的生殖功能尚不能确定。随着年龄的增长，长期雄激素不足会在代谢及心理方面产生不良影响。T治疗能使患者的身高和第二性征逐渐发育，但不能使睾丸达到预期的效果。还需注意到T使用时间过长、剂量过大会抑制下丘脑-垂体-性腺轴，并可促使骨骼过早闭合。治疗方法: 每月注射1次十一酸睾酮250mg或口服每次十一酸睾酮40mg，每天2、3 次。综上，小阴茎、小睾丸病因复杂，临床诊断仍较困难，应在明确诊断的基础上进行个体化治疗。提倡重视小青春期内的早期诊断，以期早期治疗，使病变的危害降至最低。［1］Feldman KW，Smith DW．Fetal pludlie grovah and penile standarda for newborn male infants［J］. J Pediatr，1975，86( 3) : 395-398．［2］ 陈瑞冠.儿科内分泌手册［M］.上海:上海科学技术出版社，1994:87．［3］付超，李旭良.正常男性阴茎生长发育调查［J］.中华小儿外科杂志，2010，31（6）:432-434．

性发育异常(disorders of sex development，DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称，患者染色体核型与性腺表型和(或 )性腺的解剖结构不一致，外生殖器可兼有男、女两性特征，性别模糊常难以确定。按染色体核型，将DSD分为三类：性染色体DSD、46，XY DSD和46，XX DSD，并用46，XY DSD取代男性假两性畸形的名称。DSD中性染色体DSD主要包括47，XXY、45，X、45，X／46，XY等。46，XY DSD主要包括睾丸发育异常，如小阴茎、小睾丸、尿道下裂、性发育落后及性发育异常等；雄激素合成或作用异常,如5α-还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征等。46，XX DSD主要病因包括卵巢发育异常、雄激素过剩等。 性发育异常是儿童内分泌疾病中的重点和难点，其病因复杂，目前很多医院尚未开展这类疾病的检查项目，我科近五年来已开展这类疾病的诊疗工作，我院及第三方公司可以查这类疾病相关的激素及基因，如性激素全套、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮（AZ）、睾酮（T）、双氢睾酮（DHT）、抑制素B（INHB）、抗苗勒管激素（AMH）、性激素结合蛋白、外周血染色体、性别决定（SRY）基因及有关性发育异常基因包的检测等，因此，性发育异常的患儿需到儿童专科医院内分泌科找有经验的医生就诊，查明原因后，再经泌尿外科等多科会诊后才能制定最后的治疗方案。

儿童医院为市民开设专家夜间门诊啦围绕打造“武汉市首家无假日妇儿专科医院”的目标，儿童医院专家利用业余时间为广大患儿提供优质的医疗服务，缓解夜间患儿看专家难的状况。 香港路门诊部特开设专家夜间业余门诊。 该门诊工作时间为下午6点至晚间9点。 先期开诊科室有：小儿内科、耳鼻咽喉科、口腔科等。该门诊位置：小儿内科专家在内科普诊诊室（设置固定的标牌指示），其他专家在所在专科门诊诊室接诊。开诊的时间是2015年10月26日。 夜间专家门诊的预约方式不变！1、电话预约：电信114，联通116114均可预约挂号，预约成功后，预约服务费1元/次从话费中扣除。2、网络免费预约挂号：登陆医护网（www.yihu.com）免费注册后，根据网站提示免费预约挂号。3、微信预约挂号：搜索并关注官方微信号“whsfnetylbjzx”（二维码附后）、“健康之路”点击进入预约挂号或者进入微官网，根据提示免费预约挂号。4、办理“健康之路预约卡”客户：通过医护网www.yihu.com或拨打400-6677-400（按市话）预约。