运城市儿童医院科普号

最近，既有门诊就诊患儿家长，也有网上咨询患儿家长，对身材矮小的女性患儿应做染色体检查不理解，不愿意做。这里我给予说明。有一种病，只有女性儿童得，男性儿童不会得，而且在未进入青春期前，这些小儿主要以身材矮小就诊，而且绝大多数是在儿科或小儿内分泌科就诊，，这种病就是特纳氏综合症（英文名为Turner'syndrome，中文名为先天性卵巢发育不全）。这是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈（称为颈璞），胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育等。所以说，如果身材矮小的是女童，就一定要做染色体检查，看是否是特纳氏综合症。

儿童早期教育，教什么 是知识？还是技能？提起儿童早期教育这个话题，似乎都是教育界人士的事，和我们医疗工作者没有关系。儿童早期教育，在社会上被称之为“早教”，每天打开电视或是翻开报纸、杂志，早教的广告无处不在，我们的《黄河晨报》上每周也少不了关于早教的各种广告。那么，儿童早期教育应不应该搞？孩子应该多大进行？是进行知识教育，还是进行技能训练？作为一名有近三十年儿科临床、保健工作经验的医生，很想利用晨报这块阵地和广大的家长朋友们进行交流交流。早期教育需顺应孩子的神经系统发育 医学研究表明，在胎儿期，神经系统的发育领先于身体的其他各系统。到出生时，新生儿的脑重可达成人脑重的25%，此时神经细胞数目也已与成人接近，但负责信号传递的神经细胞的树突和轴突少而短。出生后脑重的增加主要是神经细胞体积的增大和树突的增多、加长，以及神经髓鞘的形成和发育。神经髓鞘是包裹在神经纤维之外的一种结构，可使神经信号传导专一和不被干扰，其形成和发育大约在4岁时完成。在此之前，各种内外环境刺激引起的神经信号（又叫神经冲动）传导速度缓慢，而且容易泛化，也不易形成兴奋灶，且易疲劳而进入睡眠状态。根据人体解剖学特点，只有孩子4岁之后才适合接受一些知识教育，而且容易记忆。孩子在出生时脑细胞数目已与成人很接近，这也正是医学家们和教育学家们提出胎教和早教的基础，其意义是使用不同的形式对孩子的脑细胞进行刺激，使其尽快发育和成熟。但现在我们有些家长在孩子刚刚过了3岁就把孩子送进幼儿园，并且家长之间相互攀比，看谁家的孩子识字多、会背的诗词多、会算的算术题多，这几乎成了家长骄傲的“资本”。早期教育应先培养孩子的性格 我们现在的早期教育，包括学前教育，都走进了强迫孩子学习书本知识的误区。在早教班和学前班，老师强迫四五岁的孩子背课文、写作业、算算术，而且放学之后，孩子还有作业要做，一作又是一两个小时，使孩子身心疲惫不堪。那么，早期教育究竟应该教孩子学什么好呢？我国当代早教之父、“0岁方案”创始人冯德全教授认为，早期教育就是要让孩子多参加体育运动，体育运动可以让孩子变得开朗、乐观、勇敢、合群；让孩子学习与其他小朋友交往，这样可以让孩子做到“半岁不认生，周岁会串门”；让孩子听音乐、学舞蹈及美术造型，这样可以培养孩子的美感；让孩子学习种植花草、饲养动物，学习种植饲养会让孩子学会热爱生命。早期教育更重要的是把培养孩子的性格放在首位，应从小培养孩子快乐活泼、安静专注、勇敢自信、勤劳善良、有独立性、有创造精神、长大后做大事的英雄气概等这七大“优良性格”。而且冯教授还特别强调，孩子早期教育的主教育场是在家庭，而不是在其他地方。记得，我国的一位著名科学家，曾就记者在其接受幼儿园早期教育获益的提问时，是这样回答的。他说，这么多年过去了，在幼儿园所学到的知识全忘掉了，只记得，老师是如何教我系鞋带的，而且一直到现在，我都是照着过去老师教我的方法这么做的。可见，家庭的早期教育或幼儿园的早期教育，都应该是让孩子玩乐，并养成良好的生活习惯为主要学习内容。 从医学的角度来说，早期教育，还应该包括培养孩子从小讲究卫生，饭前便后要洗手的良好卫生习惯；培养孩子按时吃饭、不吃零食的良好饮食习惯；培养孩子按时睡觉、早睡早起的良好睡眠习惯；培养孩子早晚刷牙，掌握正确的刷牙方法的良好护齿习惯等。但我也不反对让孩子看图识字或阅读，认字和阅读对4至6岁的孩子来说也是非常重要的，这样可使他们从小养成阅读的好习惯。另外还需要注意的是，如果孩子体质较差，家长应在家好好照顾孩子，不宜让孩子上幼儿园。我们经常在临床上见到，三四岁的孩子上幼儿园没几天就病了，等孩子打针输液，病刚好了，家长又急于把孩子送到幼儿园，害怕孩子耽误了课程，孩子到幼儿园没几天又病了，如此反复，一个学期孩子在医院的时间比孩子在幼儿园的时间还多。遇到这样的情况，家长应在家好好照顾孩子，等孩子身体状况完全好了之后，再送孩子上幼儿园，免得孩子身心都受到伤害。

1.为何感染新冠病毒，遗传代谢病更容易发生急性发作？遗传代谢病是代谢通路中的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素等代谢紊乱，导致能量生产减少，有毒异常代谢产物堆积。在疾病、发热等代谢压力下，代谢障碍会加重，从而诱发疾病急性发作。   正如缺乏能源机器会罢工一样，缺乏能量，人体代谢也不能正常运转。能量代谢障碍类遗传代谢病，如糖代谢病（如糖原累积病、糖尿病）、脂肪酸氧化障碍（如极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症）等疾病急性发作会导致低血糖、酸中毒、横纹肌溶解等表现。另一方面，部分遗传代谢病正常代谢通路阻断的底物及异常旁路代谢产物（如氨、有机酸）过多堆积会造成高氨血症、代谢性酸中毒，出现代谢危象，如尿素循环障碍（鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症等）、有机酸血症（甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等）以及部分氨基酸代谢病（枫糖尿病等）。   所以遗传代谢病孩子在规范治疗下，多数可维持病情稳定，但新冠病毒感染时，常伴随有发热，甚至高热，导致机体能量消耗增加，若不能正常进食，非常容易诱发疾病急性发作。2.如何早期识别遗传代谢病急性发作？ 遗传代谢病急性发作往往有以下表现，当孩子出现这些症状和体征时，家长要非常警惕。   症状包括精神反应差、喂养困难、呕吐、腹泻、昏睡、烦躁、抽搐等。体征包括意识障碍、呼吸过快或过慢、心率过快或过慢、皮肤干燥、脱水、肌张力异常等。   家长居家护理孩子时可仔细观察症状和体征，如若发现上述症状体征加重时，需前往医院就诊。

运城市妇幼保健院儿科杨金社：孩子身高增长过慢的话，应该分三步检查：第一步：给孩子测一下身高，评价一下孩子是在什么范围内。然后给孩子拍个左手腕正位片子，看一下孩子的骨龄和实际年龄是否相符。如果两者都明显有问题，则继续下一步的检查；如果没有问题或在正常范围的下限，那就观察着，应每半年复查一次。第二步：如果孩子的身高在正常范围以外的话，就要找找原因，可以做些检查，如，生长激素激发试验、甲状腺功能、肝脏功能、肾脏功能等。如果是女孩的话，还应该做染色体检查和B超检查等。第三步：如果确诊孩子是因为疾病引起的身材不长的话，可以使用生长激素治疗。在治疗前应该再做些检查，比如，脑垂体核磁检查、胰岛素样生长因子-1检查、脊柱正侧位片子等。

清明节过后，天气在一天天地变暖。春风和煦，阳光明媚，莺飞草长，正是户外活动的大好时机。春季也是孩子长个子最快的时节，家长应多带孩子到户外活动，这样，既可以使孩子长个子，又能增加孩子的体能，还可以使孩子和大自然密切接触，增长孩子的见识，一取多得。孩子一年中生长最快的时候就是春季研究发现，孩子在一年365天中，身高生长并不是匀速发育的，而是有明显的季节性。大量的科学研究证实，孩子的生长发育受季节的影响十分明显。一般来说，春天孩子身高的生长速度是秋天的2~2.5倍。另据世界卫生组织的一项报告显示，在一年时间里，生长最快的是5月份，生长最慢的是10月份。国内也有一组对幼儿的研究，孩子在幼儿园的三年时间内，每个月都对孩子进行身高体重的测量，结果发现，孩子们的生长发育有许多共同的特点，最为突出的是，一年四季孩子的生长并不一样，生长最快的是4、5、6月三个月；再把孩子们每个月的增长高度画成曲线，结果发现，每年的曲线都有个高峰，高峰在4~5月份，低谷在10~11月份，而且几乎所有的孩子都类似。人体在春季新陈代谢旺盛，血液循环加快，呼吸、消化功能增强，内分泌激素增多，尤其是生长激素分泌增多，这是春季孩子长个子的生理基础。所以，春季是孩子身高生长的最好季节，家长朋友们可千万别错过了哦。有利于孩子身高生长的运动孩子在户外开展体育活动，能够促进身体新陈代谢，加速血液循环，给骨骺输送更多的营养物质，使骨骺生长旺盛，孩子自然就会长高。对于那些身材相对于同龄儿来说稍低者，应该选择有利于身高生长的运动，来促使孩子身高的生长。有利于身高增长的运动有以下几种：一是弹跳运动，如跳绳、跳高、跳远、慢跑等，有利于四肢的生长。在这些运动中，又以跳绳运动最能促进孩子的身高生长。跳绳能让小腿肌肉变得有爆发力，使大腿和臀部肌肉纤维更结实，可增强人体的肌肉耐力。跳绳时运动量遍及全身，体态较易均匀发展。跳绳可加速人体新陈代谢，增强血液运行，强化心、血管功能，有助于身心健康。跳绳还对身体的灵敏性、身体姿态、平衡能力、协调性和柔韧性等都有奇妙的促进作用。跳绳能使人体的力量得到发展，尤其是下肢力量。跳绳时由于上身的重力压迫和地球引力的作用等，对膝关节及下肢长骨的生长发育有明显的好处，有利于孩子个子的生长。孩子跳绳时间以20~40分钟为宜。但孩子在开展跳绳运动时应注意一些问题，比如，跳绳前先热身、掌握正确的跳绳姿势、跳绳后须做些纾缓运动将身体尽量放松等。二是伸展运动，如练单杠、仰卧起坐、前后弯腰、做体操和各种悬挂动作等，有助于脊柱和四肢骨的伸展。三是全身性运动，如打篮球、排球、羽毛球，踢足球、毽子和游泳等，有助于全身骨骼的伸展和延长。不利于孩子身高生长的运动孩子在户外运动时，家长还应注意避免做那些不利于孩子身高生长的运动。长期、过量地做负重及消耗体力较大的项目，比如举重、举哑铃、摔跤、长跑等，可能反倒影响孩子的身高生长。

春天来了，鸟儿在飞翔，万物在复苏，花儿在开放。春天来了，孩子们也喜欢在野地里玩耍。春天还是孩子们一年中生长发育最好的时节。家长在关注孩子身高生长时，不要走入一些误区。误区之一，便是孩子的身高迟早都会长的。在我们的民间，有一种说法叫：“二十三，窜一窜”。从科学的角度来说，只是极少一部分孩子，因为青春期发育过晚，可能导致在青春期以后，身材的增长才会加速，医学上叫“青春发育延迟”。但是绝大部分的孩子的身高还是会在青春期出现第二个发育高峰。男孩在睾丸增大后（11-13岁）身高开始加速生长，1-2年后生长达第二个高峰期，此时身高平均年增加9-10cm，男孩在整个青春期身高可增长25-28cm；女孩在乳房发育后（约9-11岁）身高开始加速增长，1-2年后身高生长达第二个高峰期，此时身高平均年增加8-9cm，女孩在整个青春期身高可增长23-25cm。一般地说，男孩骨龄15岁，女孩骨龄13岁时，身高生长可达最终身高的95%左右，此时身高生长的空间已经很小了。因此，无论是男孩还是女孩，在进入青春期后，如果身高增长缓慢应及时就诊，千万不要迷信“窜一窜”的“理论”，以免耽误身高的生长，造成终身的遗憾。误区二，是保健品可以促进孩子的身高增长。目前，各种各样的增高产品宣传铺天盖地，而且承诺服用后可以年增高4~6cm，其实，这个高度正是孩子青春期生长发育的正常生长高度。影响孩子增高的因素很多，但最重要的还是营养、运动和睡眠。孩子只有营养均衡、合理运动、充足睡眠，即使不服用那些增高产品也能长高。目前，市场上销售的增高产品，较常见的是一些以赖氨酸、钙、锌等氨基酸、微营养素、维生素等为主要成分的保健食品。另外，有些增高产品内还含有一定量的雄性激素，如果孩子盲目地服用了这些增高产品，还可能使孩子过早地生长和发育，缩短了生长期，骨骺过早地闭合，而影响到最终的身高生长。误区三，是家长认为孩子个子不高可能是家族遗传原因造成的，而非疾病所致。有些父母个子确实不高，就认为自己孩子的个子也可能像他们一样而长不高，其实，有的父母个子不高，而孩子的身高却会很高，这是因为遗传基因发生突变的结果。最让我们大夫感到痛心的是，有的孩子的身材矮小是因为某些疾病所导致的，而我们的父母却不知道这些，而一味地想等孩子自己按照自然规律去生长，这不是一种科学的态度。我去年在临床上看过的矮小身材孩子中就有相当一部分是因为疾病的原因而导致身高不长的，有脑部长了肿瘤导致生长激素不能分泌的，有先天性卵巢发育不全而导致孩子身高不长和性发育不良的，还有的是因为先天性或不明原因性缺乏生长激素而导致个子不长的，等等等等。因此，家长发现孩子3岁以后，如果身高每年生长不到5cm时，就要提高警惕了，应及时带孩子到正规的医院找儿科医师或内分泌科医师就诊。另外，家长还应该知道，4岁是判断孩子是否是矮小的分界线，因为，无论是男孩子，还是女孩子，在4岁左右其体内长高激素、甲状腺素等与长高有关的激素已基本形成，饮食、睡眠习惯逐渐形成，从身材上可以看出是否存在缺陷，这些条件对今后的生长发育起着决定性的作用。（杨金社运城市儿童医院儿科主任医师）

春天来了，鸟儿在飞翔，万物在复苏，花儿在开放。春天来了，孩子们也喜欢在野地里玩耍。春天还是孩子们一年中生长发育最好的时节。家长在关注孩子身高生长时，不要走入一些误区。误区之一，便是孩子的身高迟早都会长的。在我们的民间，有一种说法叫：“二十三，窜一窜”。从科学的角度来说，只是极少一部分孩子，因为青春期发育过晚，可能导致在青春期以后，身材的增长才会加速，医学上叫“青春发育延迟”。但是绝大部分的孩子的身高还是会在青春期出现第二个发育高峰。男孩在睾丸增大后（11-13岁）身高开始加速生长，1-2年后生长达第二个高峰期，此时身高平均年增加9-10cm，男孩在整个青春期身高可增长25-28cm；女孩在乳房发育后（约9-11岁）身高开始加速增长，1-2年后身高生长达第二个高峰期，此时身高平均年增加8-9cm，女孩在整个青春期身高可增长23-25cm。一般地说，男孩骨龄15岁，女孩骨龄13岁时，身高生长可达最终身高的95%左右，此时身高生长的空间已经很小了。因此，无论是男孩还是女孩，在进入青春期后，如果身高增长缓慢应及时就诊，千万不要迷信“窜一窜”的“理论”，以免耽误身高的生长，造成终身的遗憾。误区二，是保健品可以促进孩子的身高增长。目前，各种各样的增高产品宣传铺天盖地，而且承诺服用后可以年增高4~6cm，其实，这个高度正是孩子青春期生长发育的正常生长高度。影响孩子增高的因素很多，但最重要的还是营养、运动和睡眠。孩子只有营养均衡、合理运动、充足睡眠，即使不服用那些增高产品也能长高。另外，有些增高产品内含有一定量的雄性激素，如果孩子盲目地服用了这些增高产品，还可能使孩子过早地生长和发育，骨骺过早地闭合，而影响到最终的身高生长。误区三，是家长认为孩子个子不高可能是家族遗传原因造成的，而非疾病所致。有些父母个子确实不高，就认为自己孩子的个子也可能像他们一样而长不高，其实，有的父母个子不高，而孩子的身高却会很高，这是因为遗传基因发生突变的结果。最让我们大夫感到痛心的是，有的孩子的身材矮小是因为某些疾病所导致的，而我们的父母却不知道这些，而一味地想等孩子自己按照自然规律去生长，这不是一种科学的态度。我去年在临床上看过的矮小身材孩子中就有相当一部分是因为疾病的原因而导致身高不长的，有脑部长了肿瘤导致生长激素不能分泌的，有先天性卵巢发育不全而导致孩子身高不长和性发育不良的，还有的是因为先天性或不明原因性缺乏生长激素而导致个子不长的，等等等等。因此，家长发现孩子3岁以后，如果身高每年生长不到5cm时，就要提高警惕了，应及时带孩子到正规的医院找儿科医师或内分泌科医师就诊。