薛建亭医生的科普号

GJB2基因----常染色体隐性遗传约21%耳聋患者可检出GJB2基因突变；不仅早期发现先天性耳聋，还可能发现GJB2突变导致的迟发性听力下降，提前预警和干预，进一步做到早期发现，早期干预；可以在分子水平明确病因，提前确诊时间；GJB2突变人群携带率高，筛查将发现高风险生育人群，通过科学指导及干预（产前诊断），可有效降低耳聋出生缺陷；提示人工耳蜗植入的疗效。PDS（SLC26A4）基因 ----常染色体隐形遗传约15%耳聋患者可检出PDS（SLC26A4）基因突变；88.98%大前庭水管综合征（LVAS）患者可以检测出该基因双等位基因突变。常见热点突变为IVS7-2A>G，2168A>G等。可以早期发现LVAS，还可能发现其突变导致的迟发性听力下降，通过早期干预，如生活方式指导（避免头部外伤，包括对头部的轻微碰撞或拍打；不宜参加竞技性体育活动，或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻涕等，并应防止情绪的过分激动），减缓耳聋，提高生活质量。线粒体DNA（mtDNA） 1494/1555----母系遗传中国耳聋人群中A1555G（1.72%）和C1494T（0.15%）突变携带率达1.87%。该基因突变与氨基糖苷类抗生素相关药物性聋的发病密切相关。如携带该基因突变，应避免使用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物。通过正确的用药指导可以有效预防家族中药物性聋的发生，具有重要预防意义。GJB3基因中国聋人群体中GJB3突变携带率为0.53%，提示携带者可能有耳聋遗传易感性，应注意听觉防护。上述四种基因引起的耳聋约占遗传性耳聋的70%-80%。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的病因。友情提醒：可预约周五上午陈希杭副主任医师门诊，6楼耳鼻咽喉科603诊室（耳聋咨询及耳聋基因专病门诊）

鼻出血是耳鼻喉科急诊常见病之一，多见于头颅面部外伤后、高血压、肝肾功能障碍、患有血液系统疾病以及各种原因导致的鼻腔粘膜干燥、血管病变的患者。 首先要镇静，因为过度紧张会加剧出血； 询问出血的时间，次数，量，必要时建立静脉通路； 测量血压，血压高者可给予降压药物应用，如硝苯地平缓释片等药物； 嘱病人勿将血液咽下，以免刺激胃肠道引起呕吐。 大部分的鼻出血，首先要擤出鼻腔内积存的血凝块（这点尤为重要），然后采用捏鼻的方法或者用棉球进行填塞就可止血。 在捏鼻同时应将头部稍向前倾，而不是后仰，一般捏鼻时间在15分钟左右，还可以用冰敷额头来收缩血管 这是中鼻甲与鼻中隔之间的出血位置，属于筛前动脉的分支，有时候填塞后因打喷嚏等导致填塞物移位，造成病人反复出血！ 如压迫止血或者填塞无效，就必须到医院行鼻内镜检查进一步明确鼻腔出血的位置，并加以处理，控制出血。除了予止血处理外还需纠正高血压、凝血障碍等发病原因，有利于鼻出血的控制和减少复发。

耳朵发红是因为皮肤比较薄，里面布满丰富的血管，当大量血液流经耳朵时，血管便扩张变粗耳朵发红。 由于血液具有一定温度，所以会感到耳朵发热。再就是当外界温度较低时，血管遇冷后收缩，此时如果走进温度较高的室内，血管骤然遇热变粗，耳朵也会感到发热、发红。 除了发热以外，一般不会有其他不适的症状，是可以不用理会的，大多会自行恢复。如果觉得有不舒服，可以尝试用湿毛巾冷敷一下，进行物理降温。