青岛市妇女儿童医院儿童保健科科普号

果果（化名）1周岁了，全家人正在高高兴兴为他过生日。看着活泼可爱的宝宝，回想起这一年来的治疗之路，妈妈感慨万千，泪花瞬间喷涌而出。原来，果果出生后第3天足跟部采血，进行了免费“四病”筛查。第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，说孩子被怀疑患有“先天性肾上腺皮脂增生症”，需要立刻到医院化验检查。家人立刻带孩子到医院进行进一步诊断，生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency，21-OHD)最常见，有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱，通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约1/20000～1/10000）。如果不及时治疗，孩子就会出现代谢紊乱，引起呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等表现，甚至会危及生命。需要长期服用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。果果开始服药了。医生告诉果果妈妈，孩子需要口服醋酸氢化可的松（每日三次，每8小时一次）、9a氟氢可的松（每日两次，上下午各一次），每天1支10%氯化钠（分5-6次服用）。服药半月、一月、二月、三月.....，果果的化验检查逐渐正常了，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。看着逐渐好转的果果，妈妈的心情逐渐变好。可是一想到要孩子需要终生服药，再加上购买9a氟氢可的松困难（没有国产药和正常购药途径，被称为“孤儿药”），心里总不是滋味。也曾偷偷少喂药，但是稍有漏服，化验检查就不正常，只能继续服药。2月前，果果再次到医院里就诊，孩子的体格发育和化验指标都是同龄儿中上水平，而且医生还告诉果果妈妈一个好消息：有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082）。购药问题终于解决了，悬在果果妈妈心里的弦也放松了。今天，恰逢果果周岁生日，大家格外高兴。先天性肾上腺皮脂增生症（失盐型），需要终生长期服药，只是服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。后面的治疗之路还很长。但是有家人的关爱，医生的帮助，相信果果一定会健康成长！一、分类21-羟化酶缺乏症（21-OHD）分为两大类型：(1)典型21-OHD：按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(WS，约占75％)和单纯男性化型(SV，约占25％)，(2)非典21-OHD(NCAH)。二、治疗21-OHD治疗目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。目前应用于儿童和青春期替代治疗的皮质醇制剂包括了糖皮质激素（氢化可的松(hydrocortisone，HC)）和盐皮质激素（9a氟氢可的松(flurinef，FC)）。剂量不足不能有效抑制高雄激素血症，而剂量过度又会抑制生长。因此，维持抑制雄激素和不抑制生长间的平衡是治疗的挑战和难点。1. 糖皮质激素治疗新生儿或小婴儿经典型(尤其失盐型)患儿开始氢化可的松剂量可偏大[25～50mg／(m2-d)]，以尽快控制代谢紊乱，并监测电解质及血压，数日至1周后待临床症状好转、电解质正常后则尽快减少氢化可的松剂量至维持量，婴儿期维持量8～12mg／(m2·d)，甚至更低的剂量[6-8mg／(m2·d)]。大于1岁至青春期前10-15mg／(m2·d)，控制雄激素在青春前期正常范围内。青春期氢化可的松清除率增高，尤其是女孩，剂量需相对大，但为避免对生长的负面影响，建议不超过17mg／m2·d。任何年龄均需个体化用尽可能低的剂量，成年身高与氢化可的松剂量呈负性关系。一般每日氢化可的松总量平均分3次(每8小时)口服，或可根据患者疗效，适当调整早上或睡前剂量。在发热超过38.5℃、肠胃炎伴脱水、全麻手术、严重外伤等应激情况下，为预防肾上腺皮质功能危象发生，需要增加氢化可的松剂量为原剂量的2-3倍，如服药后出现呕吐，则在呕吐后30分钟补服药物，如不能口服可采用肌注；危重情况下也可增加氢化可的松剂量至50—100mg／(m2·d)。对需要手术患者，可根据手术的大小调整静脉用药的时间和剂量。2.. 盐皮质激素治疗典型(失盐型及单纯男性化型)CAH，尤其在新生儿期及婴儿早期，均需要同时给予盐皮质激素，以改善失盐状态。盐皮质激素也可用于非经典型(轻度)患者，有助于减少氢化可的松的剂量。临床上选用9a氟氢化可的松0．1～0．2mg／d，分2次口服，通常治疗数日后电解质水平趋于正常，维持量为0．05～0.1mg／d。应激状态下，通常不需要增加9a氟氢化可的松的剂量。3. 补充氯化钠：失盐型患儿在婴儿期对失盐耐受性差，另需每日补充氯化钠l-2g。4．急性肾上腺皮质功能危象处理：(1)纠正脱水及电解质紊乱：失盐型患儿多为轻、中度脱水，严重脱水可在头2h内静滴5％葡萄糖生理盐水20ml／kg扩容，以后根据脱水纠正情况适当补液纠正。对低血钠、高血钾患儿可先给予静脉补钠，尽快给予口服9a氟氢化可的松，电解质正常后可停止静脉补钠。(2) 糖皮质激素：静脉输注大剂量的氢化可的松50～100mg／(m2·d)，分2次，电解质及血气恢复正常后，可改口服氢化可的松，约2周左右减量至维持量。5．外生殖器矫形治疗：对阴蒂肥大明显的女性患者，在代谢紊乱控制后，应尽早在出生3～12个月时，由一定手术经验的泌尿外科医师实行阴蒂整形手术。对阴蒂轻度肥大、随着年龄增大外阴发育正常而外观未显异常者，可无需手术。参考文献：1. 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识。中华儿科杂志，2016年8月第8期。2. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识。中华儿科杂志，2016年6月第6期。（以上内容仅供参考，请听从您的接诊医生的治疗建议）

各位家长：大家好！每周坐诊时间及地点有调整，请以慧医APP或健康青岛公众号放号为准，请提前一周网上预约。老患者如需加号，请携带病例到诊室内说明情况，并保证有序就诊；或好大夫APP提前预约或沟通。1.周二。地点：青岛妇女儿童医院（青岛市市北区辽阳西路217号）B座一楼儿童保健科5号诊室.2.周六。地点：北京大学人民医院青岛医院（青岛妇女儿童医院城阳院区）（青岛市城阳区锦盛一路7号）南院区1号楼1楼门诊（自2025年2月17日开始）。“以精湛的医术呵护每一位患儿～祝愿所有的孩子健康-幸福-平安到永远！感谢您的信任！2025年2月14日

（本指南适用于满2周岁至6周岁前（2-5岁）的学龄前儿童）1.每日喝奶奶及奶制品中钙含量丰富且吸收率高，是钙的最佳食物来源。建议学龄前儿童每天饮用300-500ml奶或相当量的奶制品，以满足钙的需求。推荐选择液态奶、酸奶、奶酪等无添加糖的奶制品，限制乳饮料、奶油摄人。从小养成天天饮奶的好习惯。对于乳糖不耐受或继发乳糖不耐受的儿童可采取以下方法:①饮奶前或同时进食固体食物如主食:②少量多次饮奶:③选择酸奶:④选用无乳糖奶或饮奶时加用乳糖酶。2.少食添加糖添加糖是指人工加人食品中的糖类包括单糖和双糖，过量摄人添加糖会对学龄前儿童的健康造成危害，增加患肥胖、龋齿等疾病的风险，推荐2-3岁儿童不摄入添加糖，4-5岁儿童添加糖摄人能应控制在<50g/d。含糖饮料是添加糖的主要来源，多数饮料含糖量高达8%-11%，建议学龄前儿童不喝含糖饮料,3.喝水首选白开水喝水首选白水，不能用含糖饮料替代白水，家长应以身作则，自己不喝含糖饮料。1.什么是零食？零食是指，日三餐时间之外吃的所有食物和饮料，不包括水。零食作为学龄前儿童正餐之外的营养补充，可以合理选用。建议零食尽可能与加餐结合，安排在两次正餐之间，零食量不宜多，以不影响正餐食欲为宜，进食零食前洗手，吃完漱口睡前30分钟内不吃零食。2.选择零食应注意以下几点:①优选奶制品、水果、蔬菜和坚果;②少吃高盐、高糖、高脂及可能含反式脂肪酸的食品，如膨化食品、油炸食品、糖果甜点、冰激凌等;③不喝或少喝含糖饮料;④零食应新鲜卫生、易消化;⑤要特别注意儿童的进食安全，避免食用整粒豆类、坚果，防止食物呛人气管发生意外。建议学龄前儿童每日食盐摄人量:2-3岁儿童<2g,4~5岁儿童<3g。为学龄前儿童制备膳食时，不仅要注意尽量少放食盐，而且也要少用含盐量较高的酱油、豆豉、蚝油、咸味汤汁及酱料等。由于许多加工食品或零食如盐腌食品、膨化食品、加工肉制品、饼干等中含盐量较多，不建议儿童经常食用。此外，如果儿童膳食中使用味精或鸡精，不仅增加钠的摄人量，还会影响儿童对天然食物本味的体验和喜爱，应尽量避免。在学龄儿童膳食烹调方面，官采用蒸、煮、炖、煨等烹调方式，尽量少用油炸、烧烤、煎邓等方式。应将食物切小块煮软，易于儿童咀嚼、吞咽和消化，特别注意要完全去除皮、骨、刺、核等:大豆、花生等整果类食物，应先磨碎，制成泥糊浆等状态进食，以淡口味为宜。不应过咸，油腻和辛辣，尽可能少用或不用味精、鸡精、色素、糖精等调味品。过量食用销盐会增加高血压、心脏病等慢性病风险。为儿童烹调食物时，应控制食盐用量，少选含盐高的施制食品或调味品。可选择天然、新鲜香料(如葱、蒜、洋葱、香草等)和新鲜蔬果汁(如番茄计、柠檬、南瓜计、菠荣计等)进行调味。学龄前儿童已具备定的生活自理能力，其自主性、好奇心快速发展，学习能力和模仿能力明显增强，这时期是培养健康饮食行为和建立基本营养健康意识的重要阶段。应培养以下能力：①尽可能为儿童创造更多认识和感受食物的机会，使幼儿能接触到食物，了解食物的形状、质地、颜色、气味和味道等，帮助其接受新食物。也可组织儿童参与各种参观体验活动，如去农田认识农作物，观察家里和幼儿园内种植的蔬菜、水果的生长过程，聆听关于蔬菜和水果的营养故事，从而激发儿童对蔬菜水果的兴趣。②儿童多参与食物的选择和制作，可增加其对食物的接受度，提高儿童就餐的积极性，促进食欲。③建议家长和儿童-起选购食物，帮助儿童辨识蔬果，尝试让儿童自主挑选蔬菜和水果，让儿童参与家庭食物的制作，参与力所能及的食物加工活动，如择菜等，让儿童体会其中乐趣，获得自信和成就感，增进亲子关系。（待续）（以上内容主要来源于中国营养学会官网）

来源：青岛市妇幼保健中心撰稿：张立琴主任医师教授硕士生导师

为帮助家长了解0-3岁宝宝运动，语言，认知行为等发育规律，请阅读不同月龄宝宝神经心理发育应达到的指标，学会判断出现哪些问题（预警征）需要就医，以促进宝宝健康成长。 来源：青岛市妇幼保健中心微信公众号

现将0-6月宝宝喂养中常见的5个问题解答如下：坐诊时间： 1.每周二全天本部坐诊（儿保～疾病筛查与身高管理门诊），地址：青岛市市北区同福路6号。请通过慧医APP提前预约。 2.每周日上午青岛市妇女儿童医院国际部坐诊（儿童保健科），地址：青岛市市北区武定路27号。务必提前咨询及预约，预约电话：0532-58526688

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