张文波医生的科普号

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所导致的先天性畸形。先天性心脏病的种类很多，达几十种，甚至上百种，表现各异，病情千差万别，复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。所以，尽早明确诊断，制订治疗和随访方案，是至关重要的，否则容易耽误病情，延误或者错失手术时机。 目前先心病已占我国所有出生缺陷的第1 位。先心病发病率在活产婴儿为6‰～10‰，我国每年新出生婴儿中约有18 万～ 22 万患有先心病，由于症状不典型或家长的认知水平不足，新生儿先心病常会被漏诊或误诊，这在我国农村或边远地区显得尤为严重，在新生儿期，20％～30％的先心病患儿由于没有得到及时诊治，而在出生后1 年内夭折，是造成我国出生婴儿死亡的主要原因，严重影响我国人均期望寿命和婴儿死亡率。 婴儿出生后，最常见的先天性心血畸形是室间隔缺损（室缺）、房间隔缺损（房缺），及动脉导管未闭；其次为单纯性肺动脉瓣狭窄，法洛四联症，主动脉瓣狭窄及主动脉缩窄，上述7 种畸形约占全部先天注心血管病变的四分之三。先天性心脏病有单一病种和复合畸形；而无论是单一或复合畸形又都可分为有皮肤、嘴唇发紫及无皮肤、嘴唇发紫两大类，称为发绀型和非发绀型。这些畸形均可以引起心脏扩大、心肌肥厚、全身缺氧、心脏功能竭、 脑血管栓塞等并发症，最后导致死亡。 先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。 先天性心脏病主要症状有：经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎；生长发育迟缓、消瘦、多汗，正常小儿一岁内前六个月体重每月增长0.6 公斤，后六个月每月增长0.5 公斤，体重增长低于这个速度说明发育迟缓；吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促、憋气；儿童诉说易疲乏、体力差，活动时比正常同龄儿感觉累，大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌等；口唇、 指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（手指及脚趾末节粗大、颜色变暗，像小鼓槌）；喜欢蹲踞、晕厥、咯血，婴幼儿期抱着时喜欢双腿屈曲在大人的腹部，年长儿会走路时，习惯走一段时间就 要蹲下来双膝紧贴胸部休息，以改善缺氧，医学上称为蹲踞现象；听诊发现心脏有杂音。若有上述表现，建议家长及时到医院检查，绝大部分做个超声心动图，就可以明确问题的。 先天性心脏病的病因复杂，目前还不十分清楚，一般认为既有遗传因素包括单基因，多基因，染色体异常相关疾病，也有环境因素，环境因素包括物理因素、化学因素和病毒感染等。 绝大部分先天性心脏病没有自愈的可能，需要外科手术或介入封堵治疗。干预时机的选择很重要，一旦错过，治疗效果会大打折扣，甚至无法治疗。现在的治疗理念，是“三早”原则——早发现、早诊断、早手术。而且，大部分会有很好的治疗效果。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，大概占各种不同类型心脏病的40%左右。但是否诊断室间隔缺损后都需要马上做手术呢? 答案是否定的，因为室间隔缺损有自愈的可能性，出生后诊断出的室间隔缺损，在生长过程中可能会自然愈合，特别是2周岁之内。室间隔缺损分为膜周型，干下型，房室通道型和肌部四种。膜周型和肌部的室缺，如果不是特别大，不超过5mm，自愈可能比较大，如果没有生长发育受限，反复呼吸道感染等症状，一般可以观察到2周岁，若仍没有愈合趋势，需要考虑手术治疗了。 哪种情况需要早点做手术呢?干下型室缺，位置靠近大动脉瓣膜，即使不是特别大，也容易引起主动脉瓣的脱垂返流，建议3个月以上就可以考虑手术了。而不管哪种类型的室缺，只要缺损大，症状比较严重，反复呼吸道感染，体重不增，任何时候都可以考虑手术。 室间隔缺损的治疗是比较安全有效的，大多数需要外科开胸手术治疗，少数可以选择微创手术。一般可以一次根治，手术后可以完全跟正常人一样生活。所以，万一宝宝诊断室间隔缺损，家长没必要过份紧张，可以跟医生沟通，得到最佳的治疗方案。 本文系张文波医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

手术指征： (1)CT检查Haller指数大于3.2 (2)肺功能提示限制性或阻塞性气道病变 (3)心电图、超声心动检查发现不完全右束支传导阻滞、二尖瓣脱垂等异常 (4)畸形进展且合并明显症状 (5)外观的畸形影响患者生活及并发自卑等心理问题 手术指征是手术的前提，只有符合相关的手术指征才能手术，患者如果对漏斗胸的手术指征有任何疑问可以通过电话咨询的方式与我联系。术前准备 因胸骨压迫心、肺、食管，部分漏斗胸患儿发育迟缓，体质瘦弱，易发生呼吸道感染，进食后有食物返流现象，但因漏斗胸Nuss手术的微创性，术前无需特殊营养等准备。术后亦不需特别进补。大年龄患儿可适当做一些心理指导，减轻对手术的恐惧以及自卑的心理。 术前应指导漏斗胸患儿练习有效咳嗽、咳痰和腹式呼吸，练习床上大小便。术前8小时禁食、水，防止因麻醉或手术过程中呕吐引起吸入性肺炎和窒息。保持病室环境清洁安静，保证患儿睡眠。 除了制订完善的术后止痛计划外，术前的心理准备是十分必要的。手术医生应当与患者和患者家属进行充分交流，了解患儿的心理状况。根据不同患儿的年龄和心理特点，讲解漏斗胸手术的必要性、简要过程和术后效果。结合本科室以往病例的情况，借助图片、照片、文字的宣传材料进行。鼓励患者战胜疼痛，做好应对围手术期可能出现的各种问题的准备。 患者家属需要与我深度沟通相关事宜可以通过电话咨询的方式与我联系。

一.术前患儿：1.绝大多数先天性心脏病患儿均可以按计划进行标准的疫苗接种。计划免疫程序：免疫程序是指需要接种疫苗的种类及接种的先后次序与要求，主要包括儿童基础免疫和成人或特殊职业人群、特殊地区需要接种疫苗的程序。⑴出生24小时内，接种卡介苗和第一针乙肝疫苗。⑵1个月月龄，接种第二针乙肝疫苗。⑶2个月月龄，接种（服）第一次脊髓灰质炎疫苗。⑷3个月月龄，接种第二次脊髓灰质炎疫苗和第一次百白破疫苗。⑸4个月月龄，接种第三次脊髓灰质炎疫苗和第二次百白破疫苗。⑹5个月月龄，接种第三次百白破。⑺6个月月龄，接种第三针乙肝疫苗。⑻8个月月龄，接种麻疹疫苗。⑼1.5~2岁，进行百白破加强接种。⑽4岁，复服脊髓灰质炎疫苗。⑾7岁，复种卡介苗、麻疹疫苗、乙肝疫苗，加强接种白破二联疫苗。2.有免疫缺乏症（如DiGeorge综合征或类似疾病）以及那些正在接受免疫抑制治疗的先心病患儿不能接种减毒疫苗，如脊灰糖丸、麻疹疫苗、卡介苗。3.先心病患儿体质较弱，尤其在冬季容易感冒，因此，6月龄以上的患儿可以推荐接种流感疫苗。二.术后患儿：1.接受手术治疗的先心病患儿，建议术后3个月开始进行预防接种。2.接种疫苗后如出现发热、呼吸心率加快等，应密切观察病情，必要时到医院进行相应的诊治。三.预防接种反应生物制品对人体来说是一种异物，接种后可引起有益的免疫反应，但也可产生有害机体的不良反应或变态反应。主要有以下副反应：⑴一般反应接种24小时内在接种局部出现红、肿、热、痛等炎性反应，有时可能同时伴有发热、头晕、恶心、腹泻等全身反应。这些一般属正常免疫反应，不需任何处理，1~2天内可消失。⑵异常反应少数人在接种后出现并发症，如晕厥、过敏性休克、变态反应性脑脊髓膜炎、过敏性皮炎、血管性水肿等。这些反应虽然发生率很低，但其后果很严重，如不及时抢救，可危及生命。⑶偶合病与预防接种无关，只是因为在时间上的巧合而被误认为由疫苗接种引起。四.疫苗禁忌证WHO规定具有以下情况者作为常规免疫的禁忌证：⑴免疫缺陷、恶性疾病（肿瘤、白血病）及应用放射治疗或抗代谢药而使免疫功能受到抑制者，不能使用活疫苗；⑵接种对象正在患有发热或明显全身不适的急性疾病，应推迟接种；⑶以往接种疫苗有严重的不良反应者，不应继续接种；⑷有神经系统疾病的患儿，如癫痫、婴儿痉挛等，不应接种含有百日咳抗原的疫苗。

先天性心脏病的治疗方法分为三个大类：内科治疗、外科手术治疗、内外科结合的镶嵌治疗（Hybrid）内科治疗外科手术镶嵌治疗手段/方法药物介入微创封堵微创（胸腔镜）侧开胸切口胸骨正中切口手术+介入目的/适应症1.改善循环：强心、利尿、扩血管2.预防和治疗感染：呼吸道感染、心内膜炎3.促进动脉导管闭合：消炎痛、布洛芬4.维持动脉导管开放：前列腺素E1（PGE1）1.封堵心血管分流：部分室间隔缺损、部分房间隔缺损、部分动脉导管未闭2.血管成形：肺动脉狭窄、主动脉缩窄3.瓣膜成形：肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄4.血管内支架：肺动脉狭窄、主动脉缩窄、动脉导管支架5.促进心内血液混合：房间隔切开、房间隔造口6.外科手术后残余分流封堵心血管分流：部分室间隔缺损、部分房间隔缺损、部分动脉导管未闭、外科手术后残余分流室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、血管环室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、血管环等适用于所有先天性心脏病复杂畸形或多发畸形优点无创没有切口、无需体外循环切口小、创伤小，美观；无放射性暴露；无需体外循环；如不成功，可立即改为体外循环手术，安全，无额外的费用；年龄没有特别的限制孔洞化手术，创伤小，美观切口较隐蔽，美观，骨性胸廓保持完整心脏显露好，安全性高，是最常用的先心手术途径，几乎适用先天性心脏病某些复杂先心病通过镶嵌治疗可以获得最佳效果不足常常不能治愈先天性心脏病适应症窄；年龄要求2岁以上；体内有封堵装置留存；封堵装置可能移位；有放射性暴露；如果未成功，有约1万元的费用，常需另行择期手术治疗适应症较内科介入更宽，但较体外循环心脏直视手术窄；体内有封堵装置留存；封堵装置可能移位体重常需大于15KG；技术要求较高；手术时间长于传统手术；不适用于特别复杂先心病不适用于特别复杂先心病，术后可能发生脊柱侧弯切口较长，位于前胸，美观不足；可能产生胸廓畸形技术及设备要求高体外循环不需要不需要不需要需要或不需要需要或不需要需要或不需要需要或不需要