天津市武清区人民医院科普号

5岁 男孩， 胫骨前外侧弯曲。6岁时，畸形加重，胫骨近端出现代偿性返张畸形。第一期手术 先行微创截骨，支架牵伸，矫正胫骨弯曲畸形。第二期手术 改为髓内固定，骨骼愈合良好，术后2年随访，患儿肢体等长，步态正常。

初次咨询的家长经常会问到面诊是否需要提前预约的问题，担心到时挂不上号。其实完全不用担心这个问题，因为成骨不全症属于罕见病，发病率很低（大约1/1万-2万），所以一般不会出现人满为患的状况。而且近年来我把主要精力放在这类疾病上，对于常见病和多发病基本割舍了，所以面诊的时间足够用。预备来面诊的家长只需在周五下午从门诊挂 “成骨不全症” 号即可。此外需要注意的是：1 面诊时请带齐孩子所有的资料，包括病历、X片、CT、核磁等影像资料以及化验资料，信息越全面越有利于判断病情2 面诊时间一般从下午2点开始，下班时间不固定，以看完每一个患儿为止。所以等待的家长不用焦虑。3 请不要早上我上手术之前来面诊（骨折等急诊情况除外），因为早上时间很短，查完房就需要去手术室，没有足够的时间认真看病， 而且手术时需要保持心无杂念，不能被其他因素干扰。4 如果因为外出会议需要停诊，我会提前通知大家。

并不是所有的单纯性下肢静脉曲张都需要手术处理，但是这也与患者自身意愿有关。根据临床经验来看，来手术者一般分以下几个原因：静脉曲张严重影响美观，特别是女同志们；足靴部也就是脚踝内侧周围出现溃疡经久不愈；出现血栓性静脉炎及曲张静脉破裂等并发症者。

下肢静脉曲张不同于阑尾炎，切除后就不会再复发。原因很简单，我们下肢的表浅静脉不只是只有大隐静脉一根，也不可能把所有表浅静脉都切除。所以说根治的可能性非常小。一般单纯下肢静脉曲张的保守治疗只是起到缓解静脉曲张进一步扩张的作用，而手术治疗则是最大程度的缓解静脉曲张的症状及体征。如果术后患者日常生活不注意，虽然之前曲张静脉手术切除，但以前看似正常的未出现静脉曲张的静脉可能还会出现曲张迂曲。很显然静脉曲张无论保守治疗还是各种手术治疗只能起到最大限度缓解，并不能说是根治，所以重在日常生活中的预防及保养。

脆骨病的治疗需要早期进行。若延误至成人才就诊，因为骨骼畸形严重，愈合能力降低，往往花费巨大，但效果不如儿童时期好。有些病例需要进行复杂的手术才能恢复部分功能。有些甚至失去了治疗的机会。下图为1女孩，年幼时接受了多次错误的钢板固定手术，至18岁时下肢严重畸形，无法站立，生活完全需要父母照顾。X片显示左侧股骨尤为严重，骨骼严重萎缩，髓腔消失，无法矫形以及固定。术中只能利用自体胫骨移植重建左侧股骨，术后复查可见愈合尚满意，但若能早期接受恰当治疗，就不必受反复手术的痛苦，功能效果会更好。

这是一名来自青海的成骨不全症患儿,曾在当地多次手术，来诊时显示小腿严重弯曲，皮质菲薄，而且短缩明显，治疗难度很大，如图:我们尝试先用支架延长软组织，两个月后再改为髓内固定，如图: 髓内固定后的X光片，如图: 术后两年随访，如图:双股骨术前术后X光片，因为左股骨发育相对较好，所以采用可延长性髓内钉，至今已术后两年，未再骨折。如图:

美国当地时间2014年10月11日早上7:00，经过整整21个小时的飞行和转机奔波，抵达美国东部城市威明顿，应邀参加第十二届国际成骨不全症大会。这是迄今为止，中国首次参加该项会议。 10月12日下午(美国时间)，会议正式开始。首要议题是成骨不全症患者的康复锻炼。来自美国、加拿大、意大利以及荷兰等二十多个国家的康复医师们，进行了成骨不全症康复锻炼的经验交流，尤其提到了水疗的重要性。目前中国尚未正式开展此项目，希望早日可以与国际接轨，使成骨不全症患者们能够结合药物和手术治疗的情况下，积极康复锻炼，使治疗发挥最大效果! 10月12日晚上(美国时间) ，国际各领域专家对成骨不全症患者的艺术天分做了专题演讲。许多患者表现出杰出的天分，成为钢琴家、导演、作家、歌唱家和画家等。可惜里面没有来自中国的患者。我们中国的成骨不全症患者以及其他罕见病群体不缺乏艺术家，不缺乏美丽，而是缺乏认可、缺乏机会、缺乏交流！我们会加强国际交流，争取早日使中国成骨不全症患者的才华展现在世界舞台上。 10月13日上午（美国时间），来自多个国家的基础医学领域的专家，介绍了成骨不全症在基因方面的进展。中午，各国的成骨不全症治疗专家们一起讨论了两个典型病历,，国际上目前普遍使用可延长髓内钉治疗四肢畸形。由于医疗条件比较好，国外的患者从出生就能够得到系统规范的治疗，所以手术病历没有中国的复杂。我们自2001年开始治疗成骨不全症，截至目前，在中国境内，除了西藏、台湾之外，其余的32个省，自治区，直辖市，特别行政区都有来天津市武清区人民医院治疗的瓷娃娃。病区内每天平均住着30几个瓷娃娃，每年手术例数达到450余例。希望中国的瓷娃娃可以做到早发现、早诊断、早治疗，这会改变其一生的命运。这次会议还见到了2012年在韩国参加会议时结识的cho医生，韩国的大部分脆骨病患者都在他的医院进行治疗，他平均每周会做个2例脆骨病的手术。 10月13日下午（美国时间），大会安排了近三个小时公园自由交流活动。那边的许多瓷娃娃穿着时尚，用着苹果电脑等，而中国的瓷娃娃大多数买不起电脑，做不起几万元的手术……同样是瓷娃娃患者，中西方患者的生活差距如此大。希望更多的人关注瓷娃娃这个艰辛又可爱的群体! 10月14日上午(美国时间)，各国专家专题讲座成骨不全症的药物治疗，目前国际上药物治疗成骨不全症，主流还是用双膦酸盐类药物提高骨密度，一些基础研发者也正在进行新的药物的研发。 随后，专家们分享了治疗成骨不全症患者脊柱侧弯治疗的经验，目前为成骨不全症儿童进行椎弓根螺钉固定技术已相对成熟。但我国亟需在此方面开展治疗。芝加哥儿童医院的smith医生是我们的老朋友，曾5次来到中国，他的医院是美国成骨不全症治疗中心之一。 10月15日(美国时间)，大会最后一天，各国医学专家们介绍了成骨不全症基因修饰与干细胞治疗方面的进展，为将来的治疗提供了新的方向。与我们合作进行基因研究的山东省医学科学研究院鲁艳芹教授发言，介绍了中国在基因研究方面进展情况。 四天的交流和学习，国际同行之间建立了密切的联系，也使国际同行了解到中国成骨不全症治疗的发展情况，有望在将来进行更深层次的合作与研究。大家相约2017年在挪威的第十三届国际成骨不全症大会上相见！

在脆骨病的治疗中，经常会有家长咨询关于骨密度的问题，而且有些医生片面的强调骨密度的概念，致使有些患儿错失了手术矫形恢复站立的机会。实际上脆骨病的治疗体系包括功能锻炼、药物治疗、手术矫形髓内固定三个方面，需要相互协作。最终的目标是改善生活质量、提升骨强度。下文可提供一点借鉴。骨密度正常为何难逃骨折厄运？http://www.orthonline.com.cn 2011-11-01 文章来源： 中国新闻网 ●诊断骨质疏松有两个重要指标：骨密度低下和发生脆性骨折，或是两者并存 ●临床上骨质疏松症患者中约10%骨密度正常，但因骨强度降低而引起脆性骨折 ●骨强度的高低尚无检测标准和可信赖的检测方法，因此，预防骨质疏松，骨强度的增高和骨密度的增大“两手都要抓”目前我国骨质疏松疾病防治形势严峻，60岁以上人群的发病率为56%，其中女性发病率更高达60%~70%。专家指出，骨质疏松已成为继冠心病、糖尿病后，中老年人最常见但又最容易忽视的疾病之一。而一提到骨质疏松，很多人都会将它跟骨密度太低、骨质流失太多等概念联系起来，以为只要多补钙就能摆脱骨质疏松性骨折的厄运。对此，专家指出，临床上骨质疏松症患者中大约有10%左右的人的骨密度是正常的，而且容易发生脆性骨折，这跟此类患者的骨强度低有关。“其实，除了骨密度外，骨强度同样是引起骨质疏松性骨折风险的重要因素。”专家提醒，即使骨密度正常者，除了预防性地补钙和维生素D外，日常应适量补充蛋白质并进行体育锻炼，尤其要打起十二分精神防跌倒。 病例 骨密度正常仍骨折 今年刚退休的崔姨，一天晚上在自家浴室冲凉时不慎滑倒。当时，她右手本能往地下一撑，但腕部马上传来一阵剧痛。之后，崔姨发现自己的腕关节动不了了。家人立即将她送往医院急诊科，医生给她拍了X光片，结果显示右腕部骨折，诊断为骨质疏松症，表现为腕部脆性骨折。 看到诊断结果，崔姨很纳闷：“我因为知道更年期后很可能出现骨质疏松，所以特别留意补钙和定期做检查。”崔姨说，这几年，她每次体检都接受所谓骨质疏松诊断金标准的双能X线吸收法测骨密度，她的骨峰值T值≥-1.0。医生解读称，这说明她的骨密度值低于同性别、同种族健康成人的骨峰值不足1个标准差，属正常范围内；一般是T值降低到1～2.5个标准差之间，才是骨量减少，降低程度等于和大于2.5个标准差，才诊断为骨质疏松。 按照以往的体检结果，崔姨离骨质疏松还远着呢，怎么突然就骨折了呢？ 解读 一成骨质疏松者骨密度正常 “骨密度正常不等于不会患骨质疏松症。”中国老年学学会骨质疏松诊疗与研究广东基地、广东药学院附属第一医院孙平博士指出，其实，诊断骨质疏松有两个重要指标：骨密度低下和发生脆性骨折，或是两者并存。正常人在站立或是低于站立位的高度跌倒不至于发生骨折，因此，临床上将像崔姨这样在站立高度跌倒导致的骨折归为脆性骨折，这是由骨强度降低引起的骨质疏松性骨折。临床上，骨质疏松症患者中大约有10%左右属于这种骨密度正常、骨强度降低引起脆性骨折的情形。 提到骨质疏松，很多人都会将它跟骨密度太低、骨质流失太多等概念联系在一起，但骨强度又是什么概念？孙平解释说，骨强度是一种综合性指标，是骨密度与骨质量的结合。骨的主要成分是矿盐及胶原，前者提供刚度与强度，后者提供延性及韧性。骨密度主要指骨骼中单位面积上骨矿盐的含量，矿盐主要构成骨骼的刚度；胶原主要指胶原蛋白，给骨骼提供柔韧性。在骨骼结构中，胶原蛋白好比黏附矿盐的“水泥”，钙等矿盐被吸收到血液中后，通过胶原蛋白的黏附作用在骨骼上沉积，两者有机结合，形成了骨的强度。 所以，如果缺少钙而胶原蛋白含量过多，骨骼就缺乏硬度，软化到一定程度可出现软骨症；但如果钙充足而缺少胶原蛋白的黏附，骨骼柔韧性会减弱，脆性增强，也很容易导致骨折的发生。 提醒 骨强度尚无检测标准 孙平指出，绝经后妇女及50岁以上男性是骨质疏松症的高发人群，为了解决骨质疏松的问题，一些老年人往往选择吃钙片来解决问题，可是骨质疏松依然发生，就因骨强度降低。目前，双能X线吸收法测骨密度虽被称作诊断骨质疏松的“金标准”，但对于骨强度的检测手段，国际上仍无相关标准出台。国内只有少数医院通过定量超声开展骨强度方面的检测探索。但超声检测只能在某种程度上提示骨强度的变化，对于骨强度高低的指标，目前仍难以界定。 “也正因此，多数因骨强度降低导致的骨质疏松症，往往要‘潜伏’到患者出现脆骨性骨折后才被发现，实在防不胜防。”孙平说。 预防 30岁之前就要打基础 既然骨密度和骨强度的降低都是导致骨质疏松的“罪魁祸首”，对于骨质疏松的预防，骨强度的增高和骨密度的增大自然是“两手都要抓”。那么，如何预防骨质疏松？孙平支招如下： 1.30岁前开始打基础：30岁是骨量的顶峰，之前的运动、补钙决定了一生骨量的峰值；而30岁以后则进入骨量的维持期；也就是说，要保持骨的坚固，需要在30岁前就开始打基础，如注意均衡饮食、多做运动、多晒太阳等。 2.40岁之后注意补充骨量：这个年龄段的人骨量开始缓慢进入“流失期”，除了要坚持之前的预防策略之外，还应视个体需要适当补充具有活性的维生素D和钙。 3.绝经女性和50岁以上男性：继续保持适量运动并适当补钙和维生素D；日常饮食上尽量保证充足的蛋白质和高钙食物的摄入量，还要特别注意防跌倒；对于已经诊断为骨质疏松症的患者，应在医生的指导下及时给予抗骨质疏松治疗。

难治性或顽固性佝偻病，虽然长期吃药，仍出现下肢严重畸形，行走困难。左下肢长期外翻畸形（X型腿）导致髌骨向外侧脱位。经微创部分骨骺阻滞术，结合抗佝偻病药物治疗，1年3月后畸形矫正。治疗过程中患儿正常活动，无需卧床。

先天性胫骨假关节为先天性胫骨前外侧弯曲畸形的一种表现。因为大部分胫骨假关节病例并不是出生时即出现，先天性胫骨假关节用词并不是十分确切，或许用胫骨发育不良描述更为确切。毫无疑问潜在的病理变化和胫骨畸形多在出生时即已经存在，何时骨折只是时间问题。处理胫骨前外侧弯曲畸形以及其后的假关节是一个连续的过程。虽然发病率仅为1/14万-19万，但胫骨假关节是骨科领域的难题之一，要获得并维持愈合同时还要保留肢体的功能往往十分困难1。病因和病理自1937年即有人注意到胫骨前外侧弯曲畸形与神经纤维瘤病之间的关系，5.7%的I型神经纤维瘤病患者有胫骨畸形1。约55%的胫骨前外侧弯曲和假关节病例伴有神经纤维瘤病2，19。有学者认为所有的胫骨假关节病例最终都会伴发神经纤维瘤病。因为咖啡斑、腋窝斑点、或其他的神经纤维瘤的皮肤改变在婴儿期不一定出现。但伴发的神经纤维瘤病似乎并不影响最终的治疗结果。约15%的胫骨前外侧弯曲畸形病例会伴发纤维结构发育不良3。因为纤维结构发育不良患者也会有咖啡斑，神经纤维瘤病人群与纤维结构不良人群间会有重叠。先天性胫骨假关节可能与羊膜束带综合症有些许关系。因为假关节部位为肥厚的错构瘤组织包绕，其组织学表现为纤维组织，看似勒紧了胫骨。所以羊膜束带通过钳闭机制产生假关节不足为奇。因为假关节与神经纤维瘤病以及纤维结构不良的关系，人们预期在假关节部位有组织学特征来进行诊断。虽然有学者报道过，但大多数学者除了看到肥厚的纤维组织以及缺乏血管长入外并没有其他发现4。因为所有的病例都有纤维性钳闭，有学者认为主要的病理改变在骨膜而不是骨骼本身。国内有人报道在胫骨发育不良病例的骨膜中发现侵袭性纤维瘤病，以及III型胶原的异常表达，而正常的骨膜组织表达I型胶原4。因而在手术治疗时常需要重点强调切除假关节部位周围的错构瘤组织。分类因为获得愈合困难，而且在首次手术失败后愈合更加艰难，许多学者基于X片表现提出各种分类以指导预后1。这些分类系统通常描述的是未经治疗的假关节部位的骨骼表现（如 硬化、囊性变、发育不良或钟漏样改变）或者是描述是否出生时即有骨折以及是否伴发腓骨假关节。但不幸的是没有一种分类系统可以指导治疗或评估预后，这是因为愈合往往是暂时的，一旦再骨折则需要重新开始新一轮的治疗，而且其结果同样不可预知。因而有学者只基于两点进行初步分类：(1) 是否存在骨折；（2）第一次骨折时的年龄（早发病例 4岁前骨折，迟发病例4岁后骨折5）。这些信息足以指导医生决定初步的治疗方案。但分类的不相关性中也有例外。Crawford分类中的I型是良性的胫骨前外侧弯曲畸形1。此类患儿只需要观察即可，一般不会骨折。II型病例有弯曲畸形、髓腔封闭未能再通；III型有弯曲畸形、在骨折前即有囊性变或者由于前次的骨折髓腔扩大；IV型已出现假关节、骨端萎缩1。临床表现胫骨前外侧弯曲畸形一般出生后即可诊断。畸形的顶点位于小腿外侧，足内翻或者至少相对于下肢而言向内移位。若新生儿期即发生了骨折，假关节部位可有反常活动。因为大多数的前外侧弯曲畸形都是单侧发病，与健侧相比患侧有明显的短缩和成角畸形。若同时存在神经纤维瘤病的皮肤改变，诊断很容易。轻型病例不伴有神经纤维瘤病者要等到畸形导致跛行或者将要发生骨折时才引起对小腿的注意。足和踝关节可能正常或者比健侧轻微变小，这容易诊断为神经性疾患如椎管闭合不全。同样若伴发神经纤维瘤的皮肤表现或纤维结构不良表现有助于确诊。迟发病例在大龄儿童才发生骨折，而且可能不伴发其他改变，此时主要依靠X片表现诊断6。治疗除了自愈型，胫骨发育不良（前外侧弯曲畸形）的自然病程非常差，一旦发生骨折尤其在行走前骨折，病变处很难自行愈合。不管采用何种治疗——内固定、外固定，牵拉成骨，带或不带血管的骨移植，电刺激（植入电极直流电刺激或脉冲电磁场刺激），对于获得愈合的质量和维持时间常不令人满意，而且下肢的最终功能结果并不确定。虽然有多种的治疗方法，但尚无任何一种方法能按预期的方式获得良好的结果。不过基于多位学者的经验，治疗中需要强调两点以获得良好的功能结果：(1) 维持下肢的力线排列，(2)愈合后仍需要永久性髓内固定以维持力线排列或提供内支撑。因此治疗时需要矫正前外侧弯曲畸形、在生长期以及骨骼成熟后均需要髓内固定以避免晚期骨折或不愈合。预防一旦诊断为非自愈型胫骨前外侧弯曲，第一步是尽可能预防骨折。在行走期前的婴儿，仅需要指导监护人即可。一旦患儿开始负重，即需要支具保护，虽然没有文献报道这样可以避免骨折。推荐用壳状支具围绕胫骨干保护。考虑到功能需要，基于畸形顶点距离踝关节旋转中心的距离尽可能采用踝关节可活动的支具。对弯曲的尚未骨折的保护需要持续到发生骨折或患儿发育到骨骼成熟。Strong曾经建议对未骨折的畸形进行预防性旁路植骨，此法最早由McFarland提出7。Tachdjian建议采用延迟的方法旁路植骨，从健侧胫骨截取骨块后4-6周再将骨块植到患侧。他认为延迟植骨的成骨潜力可以促进愈合、促进放在后方负重轴线上的植骨肥大化。虽然Tachdjian报道100%成功率，其他学者报道在获得愈合或者预防截肢方面并不理想。旁路植骨术有两项缺点：损伤了健侧肢体，未能矫正畸形。若患儿要接受不带血管的游离植骨术，术中同时矫正胫骨的异常力线可以增加成功的机会。一旦已经骨折即无指征行McFarland旁路植骨，因为此时需要切除假关节、重建力线以及松质骨植骨。可见预防性治疗主要是采用支具治疗，若在4岁前即发生骨折，可在石膏固定一段时间后采用支具治疗以便胫骨尤其是胫骨远端的继续生长和变粗，即使骨折发展为假关节。骨折通常隐匿发生、无急性疼痛或明显诱因，虽然体格检查可以发现假关节部位存在异常活动，患儿穿戴良好塑形的支具后仍可以负重。髓内固定为获得愈合术中需要切除假关节、胫骨短缩髓内固定、自体骨移植8。虽然有报道提示在幼儿手术成功率不高3，但最近学者们发现采用髓内固定治疗时年龄对于避免持续性不愈合并无影响8。Joseph报道在3岁前进行髓内固定效果反而更好9。如果患儿能在支具保护下有良好功能，避免因不稳定或疼痛产生废用性萎缩，可以尽量推迟手术时的年龄以便胫腓骨生长后可以更好的内外固定以及自体植骨。然而关于什么年龄最适宜开始手术并无定论，如果在支具保护期间骨骼未能明显生长或即使在支具保护下患肢功能仍受限，则不要等到人为限定的年龄再手术（比如4岁）。越早获得愈合最终的效果越好9。因为未能获得稳定时肢体的畸形和短缩程度会随年龄增加变重。采用髓内固定治疗文献报道愈合率为85%。在大多数病例需要留置髓内针以利用内支撑来维持力线，愈合不良的病例髓内针还可以预防骨折。历史上Charnley最早描述了此技术，但现在多以Peter William 和 Sherman Coleman命名。Williams髓内针包括雌雄两部分。连接雌雄棒后可以将其从假关节部位顺行自足底穿出。将雌棒逆行穿入近端髓腔后，自足底去除雄棒，此时雌棒留置于胫骨髓腔内或跨越踝关节钉尾留于距骨、跟骨内10。术中采用前方入路广泛显露假关节，彻底切除纤维性骨膜和错构瘤。去除胫骨直至正常髓腔。一项日本的多中心研究强调了彻底切除的重要性，彻底切除病例组的愈合率明显高于刮除组病例3,24。术中切开所有间隔的筋膜。腓骨假关节采用外侧切口切除。腓骨完整者行短缩截骨以便胫骨断端加压。未能短缩腓骨者胫骨骨端处于牵开状态，必然导致不愈合8。沿骨间膜剥离，连通胫骨和腓骨截骨端，以便于胫腓骨间植骨产生假关节部位的胫腓骨骨性连接。髓内钉自足底穿出时胫骨远端和踝关节的位置非常重要，足应处于中立背屈位，踝关节和距下关节应处于中立或轻度内翻位以对抗将来不可避免会出现的踝关节外翻。曾有学者建议5岁以下患儿雌棒钉尾跨越踝关节和距下关节放置，5-8岁患儿仅跨越踝关节放置10。腓骨也应髓内固定，通常克氏针即可。最后在胫骨假关节部位充分植骨并延续至腓骨。术后屈膝长腿石膏固定6-8周，随后改为伸膝可负重石膏继续固定1-2月。因为髓内钉会跨越踝关节甚至距下关节固定，需要利用足踝支具固定住后足，有时增加胫骨前方壳固定以防止旋转和弯曲。为了充分固定胫骨远端，不得以髓内钉需要跨越踝关节固定10。随胫骨生长，足和踝关节最终会脱离髓内钉从而恢复踝关节的活动。假关节术后可能会愈合8，10，但随生长在钉的上方或下方会再次骨折，此时需要更换为更长更粗的髓内针，甚至需要再次植骨。在最终坚强愈合前进行4次手术并不少见8，10。术后不仅会出现再骨折，还会不可避免的出现外翻畸形，尤其在伴发腓骨假关节的病例，即使胫骨假关节已经坚强愈合8。踝关节外翻可能与胫骨远端外侧骺板相对生长抑制或腓骨远端生长不足有关，尤其在腓骨持续性假关节病例。另外肌肉力量不平衡也会导致踝关节外翻。因为髓内针跨越踝关节固定或者为了保护愈合的不太坚强的胫骨进行长期的固定和佩戴支具，小腿三头肌会萎缩、无力。胫骨假关节病例不论采用何种治疗都会因为小腿肌肉萎缩、三头肌无力而导致踝关节外翻。若外翻畸形进展，则在生长期内需要加以矫正，通常采用暂时性或永久性半骺阻滞术。一般不建议采用踝上胫骨远端截骨矫正外翻畸形，因为一旦截骨部位不愈合会导致假关节形成。文献报道截骨后假关节复发率可达50%。肢体不等长是另一常见现象，骨骼成熟时平均不等长可达5cm3。胫骨短缩的原因包括切除假关节时的一期短缩以及因为多次手术和髓内针通过骺板导致的胫骨远端骨骺损伤。胫骨远端骨骺可以由于疾病本身的原因或是治疗手段而不再生长。肢体不等长的另外一个原因是由于踝关节被髓内针固定以及支具的使用缺乏了对生长的刺激。对于预期小于5cm的肢体不等长可以通过在恰当时机行对侧骨骺阻滞术治疗。对于已经愈合的胫骨发育不良可以利用肢体延长纠正肢体不等长，但有产生医源性假关节的风险，虽然文献中报道不多。最常见也是最少讨论的不良后果是跨越关节固定后遗薄弱且僵硬的踝关节和距下关节导致足的功能受限。利用步态分析和肌肉测量随访假关节已经愈合的患儿也证实了这些猜测。利用跨越踝关节固定来获得和维持愈合的代价是踝关节僵硬萎缩，足的功能受限并不比假肢好多少5。由于跖屈的肌肉萎缩无力，患儿表现为跟行足步态。由于这些原因，有人开始尝试不固定踝关节的髓内针固定，结果令人鼓舞。定制的William型交锁钉采用2.0或2.5mm直径的锁钉固定髓内钉，避免了跨越踝关节固定。另外的好处是增加了旋转稳定性。患儿可以行走无需支具外固定，踝关节功能正常。即使初次手术未能获得假关节愈合，髓内钉有效的髓内支撑同时又不限制踝关节的活动可以使患儿在保留功能的同时继续生长发育，增加了日后再次手术时愈合的机会。带血管腓骨移植文献中多次报道不带血管骨移植未能获得持续愈合的失败病例。移植带血运的正常骨骼看似是一种治疗创新。Farner首次利用带血运骨移植时采用延迟交腿皮瓣的方法将对侧部分胫骨转移至假关节部位。此例虽然成功了，但对侧肢体的外观损害同样令人震惊。目前主要采用对侧偶尔同侧的带血运腓骨移植。因为转移的腓骨带血液供应，游离带血管腓骨移植曾被推荐用于治疗假关节切除后胫骨缺损超过3cm者。由于大多数病例术中先要进行广泛切除，几乎所有的病例都可行带血运腓骨移植。若仅以愈合率计算，带血运腓骨移植的成功率为92%-95%3，21。但几乎每例患儿都因为转移的腓骨一端不愈合、应力骨折、再骨折发育不良后遗的畸形等问题而需要再次手术23。由于未能对转移的腓骨提供髓内支撑，再骨折可高达1/33。有文献报道带血运腓骨移植愈合后成功进行了截骨和延长。对供区的损伤也要加以考虑，不容忽视。供区的腓骨远端应与胫骨行骨性融合，或者植骨重建腓骨以预防取骨后踝关节外翻畸形11。此外由于切除了部分跖屈肌的起点会导致力量减弱。有时供区出现严重的踝关节外翻畸形，需要截骨矫形。可见从对侧游离腓骨移植的方法尚存争议，只是少数治疗中心在应用。Coleman描述的同侧腓骨移植具有明显的优点12。同侧腓骨在保留其血管蒂完整的情况下被转移至胫骨。Coleman病例组中100%获得愈合，无需干扰对侧肢体。Coleman建议此法为髓内钉固定和传统植骨术后失败的备用治疗方法。在早期随访中，Coleman报道腓骨快速肥大和愈合，但仍需对肢体功能进行远期随访。电刺激Bassett采用脉冲电磁场研究发现可刺激纤维软骨钙化、增加新生血管、减少破骨细胞吸收13。还有学者采用植入电极直流电刺激。电刺激只是传统的植骨、髓内固定的辅助治疗，尚未发现其有预防骨折的作用。电刺激不能纠正存在的畸形，因而多用于假关节的早期治疗，此时获得愈合是主要目的。骨形态蛋白重组人骨形态蛋白临床上已经成功用于骨折愈合以及脊柱融合术。有学者利用其骨诱导作用治疗胫骨发育不良。虽然已经发现了16种不同的人骨形态蛋白，目前只是BMP-2和BMP-7被临床上用来治疗不愈合或假关节。实验室研究表明BMP-2在间充质原细胞早期分化为前成骨细胞时起重要作用14,15，其他BMP包括BMP-7主要促进前成骨细胞向成骨细胞分化。理论上认为BMP-2在多潜能细胞存在时（自体骨移植时）可发挥更大作用22。其他BMP促进成骨细胞的终极分化，因而在不存在成骨细胞前体时并不能起促进作用。Lee采用BMP-7混合的同种异体骨移植治疗5例先天性胫骨假关节，4例失败16。而有学者采用BMP-2联合自体髂骨移植以及William棒髓内固定治疗7例先天性胫骨假关节，6例平均29周愈合17，20。外固定支架固定和牵拉成骨应用牵拉成骨治疗胫骨发育不良已被广泛报道。通常采用的是骨搬运技术、或一期切除对合加压、同时胫骨近端延长3。接近100%的愈合率、能同时矫正成角和短缩畸形吸引了大批学者采用此种治疗。最近文献报道应用热情已经下降，因为再骨折、生长紊乱、足、踝功能差仍是引起争议的问题。另外在某些病例即使牵拉成骨也未能获得假关节愈合，或再骨折后的愈合。但文献中的病例多为曾多次治疗失败的，在采用截肢术前最后尝试一下Ilizarov技术。采用牵拉成骨技术治疗幼儿的成功率不如大年龄儿童高。小于5岁的患儿采用Ilizarov技术治疗后或者不能获得假关节愈合或者在去除支架后马上发生再骨折18。虽然同一胫骨的近端截骨可以按期愈合，但对假关节部位的加压并不足以使其愈合。对于采用其他方法治疗失败的病例或者成角畸形容易再骨折，短缩超过5cm，踝关节或胫骨近端外翻产生症状或前屈畸形导致严重的跟骨步态者可以采用外固定支架重建力线，对假关节加压，在另一平面延长或矫正成角畸形25。截肢当各种治疗方法失败后由于假关节持续不愈合或者因为成角畸形、短缩、、萎缩、关节僵硬影响了功能需要考虑截肢10。很多时候因为医生和患儿父母不愿放弃肢体延误了截肢手术反而损害了患儿的运动功能。经历了多次手术仍需要支具保护的患儿的运动功能要比早期截肢安装假肢的患儿的功能差5。建议踝关节离断（Syme或Boyd截肢）而不是从假关节部位或胫骨截肢。末端以足跟皮肤承重避免了残端骨棘形成。假关节的反常活动可通过假肢受腔控制。膝下或经假关节截肢适用于相对成熟生长潜力小的患者。