卫海燕医生的科普号

前不久，5岁的小明因“肥胖、智力低下、脾气暴躁、小阴茎”前来郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。追问病史发现小明出生后哭声弱、喂养困难、四肢软弱无力、体重增长缓慢。1岁后食欲好转、食量大，易激惹，体重快速增加，每年增加4-6公斤，3岁时已俨然成了个小胖墩。而且智力发育迟缓、语言发育落后、行动笨拙、活动后气喘，经过住院仔细检查并经过基因诊断，最后确诊为Prader-Willi综合征(PWS)。Prader-Willi综合征是在1956年首先由Prader和Willi报道并命名的，出生发病率报道不一，是常见的导致人类肥胖的遗传性综合征。通常与15号染色体上的q11-13片段印迹的缺失有关。早期诊断和治疗预后较好，诊断延迟往往导致肥胖综合征，并在青春期前后死亡，死亡原因常为过度肥胖导致糖尿病和心功能不全等并发症。该病在婴儿期常被误诊为脑性瘫痪、代谢性疾病、遗传性肌病、重度营养不良等，很多患儿长期住院进行康复治疗，但并无疗效。在儿童期往往被家长忽视，只当成一般的肥胖病等。因此，加强对该病的知识宣教有重要意义。PWS的主要诊断标准包括：摄食过量、向心性病态肥胖，智力缺陷，行为异常、身材矮小以及性腺发育不良，基因筛查提示15 q11-13片段印迹的缺失，是临床确诊的依据。男女均可发病。该病在不同发育阶段有不同的临床表现：（1）胎儿期和围生期：胎动少，臀位难产或剖腹产率高，出生后婴儿肌张力低下（松软婴儿），哭声弱，需管饲喂养，唾液黏稠，生殖器发育不良；（2）婴幼儿期：活动逐渐增多，肌张力逐渐好转，但仍有喂养困难，患儿生长发育落后，大运动、语言发育差，约3／4的患者呈现与家族背景相关的脱色素特征；（3）儿童期：不可抗拒的多食导致肥胖，过度向心性肥胖是最显著的特征，加之身材短小，呈现矮胖外观，常伴行为问题，轻度智力低下程度不一，多为轻度，认知功能异常，个别有烦渴、多尿。典型的面部特征为双额间直径变窄、杏仁眼、斜视、面颊丰满，由于肌张力减弱使模仿性动作减少，嘴角常流黏稠的口水，而且患者对疼痛刺激相对不敏感(包括取血样时引起的疼痛；（4）青春期：多呈重度肥胖，情绪不稳定、运动技巧迟钝、识别能力较差和难以满足的饥饿为其显著特征，尚有特殊行为、学习困难、逻辑思维能力差、嗜睡等；可见性腺发育不良、功能减退，男性隐睾、阴茎小，女性阴唇、阴蒂缺乏，第二性征发育延迟或不完全。由于热量摄入过多，糖尿病、高血压、脂肪肝等在青春期或青春期刚过即发生。由于PWS患者存在多方面问题，单一的干预治疗是不合理的，需要针对不同个体，制定出一系列的治疗方案，包括饮食干预、运动疗法、药物治疗等。性腺机能减退者，性激素替代治疗可改善性征，并促进心理成熟，特别在男性患者，可促进男性第二性征发育。生长激素替代治疗是世界范围内被接受和认可的，并由于其具有很高的安全性故已被广泛使用。对于极重度肥胖患儿还可选择手术治疗。

临床实例：小强胃口好，食量大，还特别爱吃肉、油炸食品，但不喜欢户外运动，放学一回家就泡在电视或电脑跟前，吃着零食一坐就是几个小时。如今，10岁的小强身高不到1.4米，体重已超过100斤，活动笨拙，同学们都喊他"小胖墩",但在爷爷奶奶眼里这是营养良好、身体健康的表现。近期，小强尽管饭量没减，但人儿好像明显变瘦了，颈部、腋窝皮肤变黑，且老是觉得浑身没劲。爷爷奶奶放心不下，带他到我科，给予行OGTT试验、完善C肽、胰岛素、糖化血红蛋白等相关检查。根据病史、体征、相关检查诊断为"2型糖尿病"。面对着医生的诊断，老人家伤满腹狐疑：" 10来岁的孩子，因为肥胖，怎么会得上中老年人才得的糖尿病呢？"肥胖者为何容易发生2型糖尿病呢？这是因为肥胖（尤其是腹型肥胖）可使机体产生胰岛素抵抗，为了维持血糖正常，身体必需代偿性地分泌更多的胰岛素以满足代谢所需，久而久之，胰岛 细胞不堪重负、功能受损，最终失代偿，致使血糖升高而发生糖尿病。肥胖发生的年龄越小，病史越长，导致糖尿病的风险就越大。2型糖尿病发病年龄大幅度提前，不仅使糖尿病队伍更加庞大，而且从长远看，后果更加严重。试想一下，小小年纪就与糖尿病相伴，势必给孩子今后生活、学习、工作、婚姻、心理带来诸多影响。一旦控制不良，不仅影响到孩子的生长发育，而且各种可怕的并发症，如衰肾、失明、心脑血管疾病等将会接踵而至，不幸将伴随糖尿病患儿今后一生，给患儿及其家庭带来的经济负担和精神压力更是难以估量，这不能不引起全社会的关注和警惕。与1型糖尿病不同，儿童2型糖尿病大多起病隐匿，初发时症状较轻、往往不典型，患儿大多是能吃能喝的小胖墩，看上去营养状况良好，再加上孩子太小不善表述，因而很容易被忽略而延误诊治，不少患儿都是在出现并发症之后才查出糖尿病的。因此，对于肥胖儿童，尤其是有糖尿病家族史者，一旦出现下列征兆，应高度怀疑2型糖尿病：1、出现明显口渴、多饮、多尿、多食症状；2、近期食量大增，但体重却不升反降；3、不明原因的浑身无力、嗜睡；4、颈部、腋下、肘窝、腹股沟等皱褶部位出现"黑棘皮征"（指皱褶局部皮肤发黑、粗糙，触之有天鹅绒的感觉，此乃高胰岛素刺激的结果，反映体内存在胰岛素抵抗）；5、伤口不易愈合、皮肤老长疖子或女孩常感外阴瘙痒等。对于此类儿童，家长要格外留心，应当定期（每半年）去医院化验血糖，必要时行OGTT试验，及早发现血糖异常，早期干预。

四大征兆当心儿童糖尿病小糖友的早期表现与鉴别家长知之不多，临床收治的很多病例，被确诊为糖尿病时家长都觉得很突然，甚至有一部分儿童在严重的合并症出现后才被发现。实际上儿童糖尿病发病前有很多蛛丝马迹。饮水、饭量猛增要留神糖尿病患者有时会出现一些频繁口渴的现象，有时还会夜间起床来喝水。孩子饭量忽增要警惕。过度摄入高热量食物容易造成儿童内分泌代谢功能的紊乱。儿童I型糖尿病很容易因酮症酸中毒导致昏迷，家长往往等到孩子严重昏迷时才查出患了糖尿病。 小便变频是信号儿童突然在一段时期内小便比较频繁，而且常年不尿床的孩子出现尿床的现象，这时候家长不要只是责怪孩子，应及时带孩子去进行糖尿病的检查。在生长发育阶段，儿童大多数都比较爱动，如果突然生活规律发生变化，很喜欢待在家里，不太喜欢进行户外活动，总是疲乏无力，这时候可能就是糖尿病的前兆了。 反复感染别大意糖尿病影响免疫功能，机体抵抗力降低，容易出现皮肤疥肿，呼吸、泌尿胆道系统的各种炎症。如果发现孩子出现一些不易愈合的伤口，而且很容易出现感染；或者发现内裤不干净，有很多分泌物时；反复口腔感染、龋齿时应想到查查血糖。 皮肤变黑抓紧查小黑脖怎么也洗不干净？要当心了，不是脏，是糖尿病早期征兆。小糖友常会在颈部、腋窝、大腿根等皮肤皱褶处发现皮肤增厚、发黑，甚至在黑绒绒的皮肤上还有皮赘，这是假性黑棘皮病，即体内胰岛素过多的一种表现。假性黑棘皮病患儿是2型糖尿病的高危人群，必须高度重视。儿童糖尿病在确诊前一般会出现上述几种前兆，家长不要忽视，应及时到医院检查，定期监测空腹血糖以及餐后两小时血糖。

“新生儿也会得糖尿病？”，这是绝大多数患者家属听到新生儿糖尿病这个疾病名称的惊讶反应。其实，大多数非儿科内分泌专业的医务工作者对此病也会有这样的疑问。那是2010年的春节前夕，我科接诊了第一例新生儿糖尿病患儿。这是个出生仅有25天的男婴，体重2.2kg，入院时脱水明显、血糖持续在15mmol/L以上，全科医护人员立即行动，在床位紧张的情况下，为该患儿设立了单独的病房、并采用热水瓶、暖手袋等方法为患儿保暖，胰岛素治疗、血糖监测、补液等治疗有条不紊，住院20天。患儿半岁时复查一切正常，停用药物治疗，痊愈。患儿出院时，家长在科室的意见薄上认认真真地写下了这样一段话，“我是一个来自三门峡患者的家长，孩子出生后3天，血糖超出正常值几倍。当地医院束手无策，建议放弃治疗，听到这个消息，犹如晴天霹雳，我们的心都碎了，眼泪也流干了，为了孩子，我们几番周折，通过熟人介绍来到儿童医院内分泌遗传代谢科，治疗期间，医护人员从病情监测、治疗到临床观察护理都无微不至。医护人员还将病房布置得温馨喜庆，使住院的所有孩子和家长感到温暖。我十分感激，是你们用一颗颗真挚的爱心温暖了我们，是你们用高超的技术帮助了我的孩子，在这里，作为一个普通孩子的父亲，我代表所有正在治疗的孩子家长，向你们表示衷心的感谢，你们为所有的孩子重铸了一片蓝天，你们是我们心中永远的白衣天使……。”简单的话语使我们感到由衷的欣慰和自豪。今天我们借助此微信平台向大家介绍一下新生儿糖尿病，新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus，NDM)是指出生后6个月内发生的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病，其发病率约为1/40～1/50万活产婴儿。新生儿糖尿病有两种临床亚型，即新生儿暂时性糖尿病（TNDM）和新生儿永久性糖尿病（PNDM）。TNDM约占NDM的50%～60%，一般在发病后数月内自然缓解，但约60%的TNDM患儿会在儿童期或青春期复发糖尿病。遗传学研究表明该病60%是由父源6号染色体的不恰当的表达导致胰腺β细胞发育成熟延迟和胰岛素的产生及分泌障碍。TNDM患儿宫内发育迟缓发生率较高。生后6周内发病，临床经过呈一过性，无明显呕吐、腹泻病史，突然发病，脱水明显，有消瘦、喜饮水、多尿等症状，易于伴发感染如败血症和尿路感染等。PNDM可能因胰岛素发育不全导致，一些研究资料表明KCNJ11基因突变是PNDM的主要致病基因，其次是ABCC8基因。PNDM临床症状严重，多伴有酮症酸中毒、严重脱水、高甘油三脂血症，血糖可高达111mmol/L,血胰岛素、C肽水平低下，糖化血红蛋白升高，甘油三酯升高，血浆生长激素、糖皮质激素和甲状腺素水平正常，可有胰岛素自身抗体阳性。新生儿糖尿病患儿可通过胰岛素治疗，但应严密监测血糖，以防止低血糖发生。对KCNJ11基因突变所引起新生儿糖尿病可口服磺脲类药物治疗。 目前郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科已诊治新生儿糖尿病 12例，其中TNDM 6例，PNDM 5例，目前尚不明确亚型的有1例。由于相当一部分患儿为暂时性糖尿病，因此确诊该病后家长不要轻易放弃治疗。

人生长激素是脑垂体前叶分泌的一种激素,是体内最重要的促进生长的激素。儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的, 生长激素)对软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。基因重组人生长激素应用于临床已有20多年的经验，在治疗小儿矮小症方面的疗效得到充从分肯定，其治疗适应症也逐渐扩大，主要包括如下几种疾病。 一、生长激素缺乏症（GHD）: GHD是由于各种原因导致垂体生长激素分泌不足所致的身材矮小,是儿童矮小症的主要原因，是生长激素的最佳适应症。治疗方法:开始剂量为每天0.1～0.14 IU /kg。开始治疗时间年龄宜早,生长激素对GHD患儿的促生长作用具有剂量依赖性，在治疗的前两年身高增长为10～300px /年,随后生长速率减慢,一般保持在7～8 cm /年，若每3个月增长速度小于50px，可增加剂量至每天0.15IU /kg。处于青春期,身材又较矮的GHD患儿可联合使用促性腺激素释放激素类似物，抑制骨龄加速，延长患儿骨骺闭合的时间，增加生长激素使用的时间，可取得更好的效果。生长激素的治疗效果与生长激素缺乏的程度、治疗开始的年龄、疗程、遗传身高及个体对生长激素的敏感性有关。 二、特发性矮小症 : 特发性矮小症是指因目前尚无可认知的原因引起的身材矮小,包括正常变异性矮小(包括家族性矮小、体质性生长青春期延迟) 、部分生长激素不敏感等。生长激素治疗方法: 特发性矮小症患儿由于自身并不缺乏生长激素，所以使用剂量较GHD患者大，一般为每天0.15 ～0.20IU /kg,治疗 3个月观察疗效，有效者继续治疗。青春期可联合使用促性腺激素释放激素类似物，延缓性激素对骨龄的加速，延长生长激素使用时间。 三、性早熟患者伴矮小症：性早熟患者常引起成年终身高低于遗传靶身高，尤其是矮小症患者。所以部分性早熟患者需要用生长激素治疗，剂量：每天0.15 ～0.20IU /kg,可与促性腺激素释放激素类似物联合使用，或单独使用。 四、Turner综合征: 又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构畸变所致,部分患者伴有生长激素缺乏。生长激素治疗方法:生长激素治疗Turner综合征原则为及时诊断,尽早治疗,年龄越小疗效越好。伴有生长激素缺乏者使用剂量同生长激素缺乏症，不伴有生长激素缺乏者，需要剂量较大：每天0.15 ～0.20IU /kg，至骨龄12岁可加用雌激素治疗。 五、小于胎龄儿：是指出生体重或身长小于同胎龄正常小儿体重或身长的2SD以下。SGA在生后出现自发的追赶生长,多在2岁能赶上正常的同龄小儿,约10%的SGA 在儿童和成年后身高仍低于2SD，若2岁时仍矮小需要生长激素治疗。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15～ 0.20IU/kg,追赶上正常同龄儿身高后停药观察,若停药后生长速度减慢，可继续使用生长激素治疗。 六、Prader-Williy综合征: Prader-Williy综合征是由于父源性印迹SNRPN基因和其他一些基因缺失引起的一种综合征，表现为身材矮小、重度肥胖、肌张力低、智力发育障碍和性腺发育不良。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15～ 0.20IU/kg,观察疗效。 七、Noonan综合征：Noonan综合征是常染色体显性遗传病,特征为身材矮小、先天性心脏缺陷和特殊面容及体征，包括眼距宽,向下斜视,三角脸,颈蹼、短颈,低耳位,胸部畸形(胸廓狭窄或胸骨内陷) 。生长激素治疗方法:剂量为每天0.15～ 0.20IU/kg,观察疗效。 八、特发性关节炎：最近有研究表明,接受糖皮质激素治疗幼年型关节炎患儿,使用生长激素治疗有效，与既往报道不同，故对于患特发性关节炎的矮小症患儿可试用生长激素治疗，剂量：每天0.15～ 0.20IU/kg,3个月为一疗程，有效者继续治疗。 生长激素治疗过程中应随访观测，一般可3个月随访1次。项目包括每3个月测身高、体重、类胰岛素样结合因子-I和类胰岛素样结合因子结合蛋白-3、血糖及肝功能；甲状腺激素第一个疗程结束检测，若正常以后不需要检测。若降低，按甲减治疗随访；骨龄检测，发育前期每年测一次，青春发育期每半年1次。 停药时间：至发育期后生长激素治疗过程中身高增长率每年不足 2 cm，骨龄男孩16岁、女孩15岁时可以停药。

一说起“激素”,别说是不懂医的家长，就是我们一些医务人员也谈“素”色变，我们常说的“激素”指的是糖皮质激素，包括强的松、地塞米松、氢化考的松等。另外，还有家长误认为生长激素是性激素，其实后者仅是这个大家族的另外一个成员。那么，它们到底有什么区别呢？其实它们虽然都姓“激素”，是一个家族，差别可大了。它们不仅“住的地方”不一样，“工作单位”也不同。 生长激素是人体的脑垂体前叶分泌的一种蛋白质激素，由141个氨基酸组成。它是体内最重要的促进生长的激素。儿童身高的增长主要是由长骨的骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的，而生长激素正是对这种软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。进入青春发育期时，生长激素在性激素的协同作用下，更进一步引起身高的快速增长。生长激素还具有显著的促进蛋白质合成的作用，所以对体内各种器官组织的生长也有显著的促进作用，当儿童患有先天或后天性的疾病，引起生长激素缺乏或分泌不足时，可造成身材矮小，甚至侏儒症，全身各种器官组织的生长也较迟滞。人工合成的基因重组生长激素与人脑垂体产生的生长激素的化学结构完全一样。适当采用基因重组生长激素作为替代治疗，可明显地促进患儿的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。 生长激素为目前治疗垂体性侏儒症的唯一有效药物，其临床应用已近50年。最初其来源是取自动物的垂体，但不久就被证实在人体内无活性，20世纪50年代首次从人的垂体中提取生长激素成功并逐渐应用于临床，其发展大致经历了5代。随着时代的变迁，生长激素的开发与应用日趋成熟，1979年第一支基因重组人生长激素问世，80年代初开始应用于临床，给成千上万的矮小患儿带来福音，改变了他（她）们的命运。 糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种类固醇激素。在正常生理情况下，它对体内营养物质的代谢和多种器官的功能均有重要的调节作用，是维持生命所必需的激素之一。人体自身分泌的糖皮质激素是皮质醇，人工合成的称作氢化可的松，这类药物具有很强的抗炎、抗过敏及免疫抑制作用，但是长期大剂量应用，会引起许多副作用，如消化道溃疡、高血压、骨质疏松、免疫功能低下及向心性肥胖等等。 性激素是由性腺及肾上腺皮质分泌的几种类固醇激素，睾丸主要分泌睾酮，卵巢主要分泌雌二醇及黄体酮，肾上腺皮质主要分泌脱氢异雄酮。在胎儿期，体内的性激素水平较高，这对胎儿生殖器官的性别分化及发育起着决定性的作用。到了青春期，体内的性激素再度显著升高，这不仅对生殖器官及性征的发育、成熟至关重要，而且与生长激素协同，引起身体的生长突增。但是在整个儿童期，生殖器官一直处于幼稚状态，体内性激素的水平也始终处于极低的水平。此时如果剂量较大或持续时间较长地摄入含有性激素的食物或药物，就可能引起生殖器官和性征的提早发育。 由上面所述可以明确，生长激素无论从来源、化学结构，还是从生理、药理作用上来说，均与临床常用的糖皮质激素及性激素完全不同，因此恰当地采用生长素来治疗儿童身材矮小，是不会产生糖皮质激素或性激素样的作用和副作用的。 美国食品药品监督管理局(FDA)分别于1985年、1996年、2001年、2003年批准生长激素应用于生长激素缺乏、先天性卵巢发育不全症、小于胎龄儿(即宫内生长发育迟缓)及特发性矮小等症的治疗，取得了令人鼓舞的效果，目前主要应用基因重组人生长激素，1996年以前国内主要应用国外进口生长激素，其价格高，一般的家庭根本无法承受。90年代末国产基因重组人生长激素问世，其疗效、安全性已经得到临床实践所证实，而且价格较进口产品便宜的多。但这并不是说生长激素是治疗矮小症的灵丹妙药，如果孩子已经过了青春发育期，骨骺已经完全闭合，此时的生长潜力已经非常有限，再好的药物也很难起到增高疗效。因此，对于身材矮小治疗越早，效果越好。研究表明，孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的潜力及空间越大，对治疗的反应越敏感，生长效果也就越好。

误区一：莫把矮小当晚长 生长激素缺乏性矮小症诊断的一常见的问题是家长和/或患儿常常不能及时察觉患儿生长速度减慢，往往要等到其身高明显落后时才引起重视。此外在临床上还发现许多家长往往把“矮小”当作“晚长”，想象着孩子会有一个意想不到的青春期猛长时期，结果却错过了矮小最佳诊断治疗时机。所以临床医生与保健工作者应协助父母定期检测身高，计算生长速度，并密切观察患儿的生长曲线。尽早明确病因、早期进行规范化治疗可以避免错过生长良机，GHD患儿发现越早，不但hGH治疗疗效好，而且还省钱。此外，对于一部分患者而言，生长迟缓或生长速度下降可能是颅内肿瘤的早期的临床表现，因此对于这些患者尽量进行头颅MRI检查，以免漏诊并贻误治疗时机。家长如果发现您家小孩现在比同龄孩子矮，一定要及时就诊，不要耽误孩子的最佳治疗时机。郑州市儿童医院内分泌代谢科陈永兴 误区二：高迷心窍要不得 在长期的临床实践中，经常会碰到一些高迷心窍的家长和患儿。随着生活水平的提高，我们周围青少年的平均身高也正在逐步高，家长和社会观念对孩子身高的期望值更是“节节高”，我们好像进入了一个“恐矮时代”，很多男孩希望自己如姚明般人高马大，玉树临风，而女孩们同样渴望能像模特那样身材高挑，亭亭玉立。然而，一个人的身材长多高是有客观规律的。如父母亲本身不高，却偏偏希望自己的孩子能长到一米八，或者明明骨骺已经关闭了，无法再长个了，仍不死心。采用一些极端的增高手段，如断骨增高术，或者生长发育正常孩子滥用生长激素，一旦行断骨增高术可能会出现感染，甚至引发骨髓炎，造成残疾。术后造成人为的双腿不等长，滥用生长激素导致肢端肥大症。在这里我们要提醒那些期望通过断骨美容来达到完美身高的人们：一定要谨慎，健康健全的身体远远比摆脱稍许不如人意的身高来得重要。您是否还有长高的空间。 误区三：生长激素治疗并非万能 矮小病因构成研究显示，因遗传因素和青春发育迟缓导致的矮小约占到2/3，而病理性矮小包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合症等仅占1/3，另外需要注意的是有部分的原因是颅内尤其是下丘脑或垂体肿瘤。因此，在矮小的诊断中，首先要明确病因，如果对于因颅内肿瘤而导致的矮小患者用生长激素治疗，那后果将是严重的。同时如果仅仅满足于用生长激素治疗，而忽略了均衡的饮食，运动锻炼和优质的睡眠和适当的心理调试等综合性治疗，其生长激素治疗的效果肯定要大受影响，最终造成极大的经济上的浪费等。

卫海燕：主任医师，科主任，硕士学位。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员、中华医学会河南省分会遗传学组常务委员、河南省预防医学会小儿内分泌学组副主任委员。坐诊时间：本部周二全天、东区周六全天。李春枝：主任医师，1991年毕业于新乡医学院。中华医学会河南省分会儿科学组会员，坐诊时间：本部周一全天、东区周三、周五全天。王凌飞：主任医师，1993年毕业于河南医科大学。中国医师协会青春期学组委员，坐诊时间：本部周四全天、东区周二、周六全天。罗淑颖：副主任医师，1998年毕业于新乡医学院。中华医学会河南省分会儿科学组会员，坐诊时间：本部周六全天、东区周四全天。陈永兴：副主任医师，硕士学位，后备学科带头人，毕业于青岛大学。河南省预防医学会儿童内分泌专业委员会委员、河南省医学会儿科学分会青年委员。坐诊时间：本部周三全天，东区周一全天。联系电话：0371-63612707（本部门诊）；0371- 85515838（东区医生办公室） 0371-63903122（病房）。

郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科已入驻美丽的东区医院了！美丽的郑州市儿童医院东区医院8月20开门迎诊，内分泌遗传代谢科作为第一批入驻的科室，已于8月20日搬往东区。病房设置于住院部C区六楼，床位50张，宽敞明亮洁净的病房包括娱乐室，墙壁上各种卡通图案为患儿及家长提更了舒心的就诊环境；专科门诊设置于门诊部三楼D区，青春期门诊、糖尿病门诊、生长发育门诊、遗传咨询门诊四个专科诊室如约开诊。目前科室有主任医师2名，副主任医师4名，主治医师6名，住院医师10名，专业护理人员26人，人才梯队合理，技术力量雄厚。科室开展了系统的内分泌遗传代谢检查：包括各种激发试验以及染色体核型分析、遗传代谢筛查等。同时，科室还拥有先进的胰岛素泵、实时动态血糖监测系统、超声骨龄测评仪等设备。主要诊治范围：包括各种内分泌遗传代谢性疾病，如矮小症、性早熟、性发育障碍、肥胖症、糖尿病、代谢性骨病、肾小管酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、各种低血糖症、有机酸血症、氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍以及不明原因的营养不良、肝脾肿大等疾病。科室已经举办了二十期肥胖儿童夏令营、七期糖尿病联谊会、四届河南省内分泌遗传代谢病学习班。先后被省卫生厅和小儿内分泌学组确立为“郑州市内分泌及遗传代谢病诊疗中心”、“世界糖尿病基金会中国儿童糖尿病管理项目中心河南省分中心”、“中国儿童糖尿病协作组单位”等。借助美丽宽敞的东区医院，内分泌遗传代谢科将逐渐建立“河南省儿童糖尿病健康教育基地”、“儿童性发育异常协作组”、“肥胖儿童训练基地”等。科主任卫海燕为中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢疾病学组委员、中华医学会河南省分会遗传学组副主任委员，带领科室医护人员，以兢兢业业、精益求精、团结协作作为科室的宗旨，用爱心、细心、精心、耐心呵护儿童，为小朋友的健康成长扬帆护航！在今后的日子里我们将通过微信平台向大家介绍内分泌遗传代谢相关疾病的常识，以便让大家更早的认识和发现该类疾病患儿，早诊断早治疗，还孩子一个健康的未来。

我是郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任--卫海燕。在多年的临床工作中，我接触了许许多多大大小小的儿童糖尿病患儿，常常为这些孩子的不幸以及家长的无奈落泪。 儿童糖尿病发病率低，1988年~1996年世界卫生组织统计资料表明，其发病率为0.6/10万。主要表现为多饮多尿、乏力、消瘦，严重者因为脱水和酮症酸中毒死亡。其主要原因为体内胰岛素的缺乏，目前对该病虽无根治方法，却能够通过胰岛素和饮食治疗等达到良好控制，并且可以像健康人一样学习、工作、结婚、生子、长寿。有很多儿童期罹患糖尿病的患者不甘人后，活得非常精彩，这些人中有奥运冠军、世界小姐、总裁、影后、作家、导演、科学家等。 儿童糖尿病患者需要终身依赖外源性胰岛素治疗，很小的孩子就需要学会每天自己打针、监测血糖；它带给患儿及其家庭的除了身体和心理的双重折磨之外，沉重的经济负担更象一座大山压在家长的头上：胰岛素、注射针头、血糖仪、血糖试纸……，每月至少1500元的花费使得一些家庭难以为继，抗“糖”之路艰难崎岖。一些家长为了照顾孩子辞去工作，还有一些家长一夜白头、更有一些家长因为拼命打工而猝死.....。一些孩子因为无药治疗而丧生或失明，一些孩子因为经济原因不得不辍学。 正因为发病率低，这些独特的小患者难以引起社会的广泛关注。为了使分布在全省各地的糖尿病患儿在出院后仍然能够接受糖尿病知识的再教育，树立患儿以及家长战胜疾病的信心和勇气，郑州市儿童医院本着“关注儿童、奉献爱心”的办院宗旨，自2008年起开始举办儿童糖尿病联谊会，为患儿及其家长提供免费的住宿、就餐、专业知识讲座等，并通过联欢会等形式进一步密切医患关系，为患儿病情得到良好的控制奠定基础。内分泌科医护人员常常为这些孩子捐钱捐物，但毕竟人单力薄，这些帮助无疑为杯水车薪。 今天是世界糖尿病日，社会各界在进行多种形式的宣传教育活动的同时，请别忘了儿童糖尿病这一部分特殊的人群，他们更需要得到社会的救助。恳请慈善总会、红十字会、宋庆龄基金会等各大慈善团体能够伸出援手帮助这些孩子、这些家庭，使他们也能像白血病、先天性心脏病等一样得到救助！!郑州市儿童医院内分泌科卫海燕2012.11.13