杨圣海医生的科普号

儿童孤独症是慢性病程，预后一般较差，但经过综合性教育和训练，辅以药物，孤独症和阿斯伯格综合征患者的预后可以有显著的改善，部分患者能获得独立生活、学习和工作的能力，但良好预后的前提是早期发现和长期系统干预。孤独症患儿所面临的困难一方面来自于他们可能与生俱来的特质，一方面来自于家庭、学校、社会对这些特质的不了解和不接纳。大约三分之二的患儿成年后无法独立生活，需要终生的照护，影响预后的因素主要包括：智力、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。

孤独症，又称自闭症，与阿斯伯格综合征同属于孤独症谱系障碍，核心临床表现为社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为模式。儿童在日常生活中出现哪些表现需要引起家长的注意孩子可能存下孤独症的可能性？ 3月龄时孩子对很大声音没有反应，不能注视人脸（尤其周围熟悉的人），不能追视移动的人或者物品、光线，不能逗笑及发音。6月龄时，孩子发声少，笑的时间不能发声。8月龄时对外界的声音刺激不能做出相应的反应，不认生（不能周围的熟人和生人）。12月龄不能完成一些简单的肢体语言，如不能挥手或者拍手等。呼唤孩子的名字没有相应的反应。1岁半时，不能有意识的喊“妈妈”“爸爸”，不能完成简单的指令，如灯在哪里？妈妈是谁？，与人没有眼神的交流、2岁半时，不能说2-3字的有意义的短句，兴趣单一、刻板（例如对于一些单调或者有某种特征的事物却表现出痴迷，例如：天气预报、旋转的物体等。出门去某处只走固定的路线、物品放置在固定的地方、极端挑食，对于环境的变化，如：家具位置的变换，会特别敏感，难以接受。在他们的书画等作品中，也可见刻板的特点，如：所画的动物都似一个模子里刻出来的一样，写字大小及笔画粗细都一样，画画也是画相同的物品或者相近的题材。）有大小便是不能控制及告诉大人。3岁时，不能与其他儿童交流、游戏，不会与同龄儿童分享自己的玩具及食品等，不会向小伙伴表示友好（例如：通过打人或者咬人表示友好）。不会玩过家家（角色扮演）的游戏。不能说出自己的名字。 儿童在小婴幼儿期出现上述表现时就要引起家长的注意，孩子可能存在孤独症的可能性，需要尽早就医评估及诊治。

儿童在睡眠过程中，尤其刚睡眠时发生肢体突然抖动，可以表现为手指、腕、肘等部位的屈伸，也可以是下肢的踢动，每次抖动的部位不一定相同，清醒后这种肢体抖动消失，并且抖动时儿童的睡眠不受影响，继续睡眠，这种情况多是常见的良性夜间肌阵挛，不需要特殊治疗，预后良好。良性夜间肌阵挛在成人也时有发生的。 良性夜间肌阵挛要与肌阵挛癫痫进行鉴别，如果儿童发作频繁，发作时影响睡眠，在清醒时也有肢体的抖动（突然跌倒、手中物品滑落或扔掉），这时要注意肌阵挛癫痫的可能性，需要视频脑电图检查鉴别，良性夜间肌阵挛发作时视频脑电图是正常的，肌阵挛癫痫发作时同期脑电图可见痫样放电。

在我的门诊中经常遇到有些患儿因为走路跛行（瘸）来就诊，多是一侧肢体为主，多是突然起病，追问病史儿童在走路跛行前多存在感冒发热的病史，很多儿童在来我的门诊之前已经去过很多医院，做的检查有时也很多，关节的平片、脊髓的核磁、肌电图、肌酶等检查，检查结果均未见异常。给儿童进行神经系统查体，病理征、脑膜刺激征均未见异常，腱反射正常引出。关节查体时活动有些受限、有压痛，其它的查体一般都是正常，这种情况首先考虑是反应性关节炎（滑膜炎）。 反应性关节炎（滑膜炎）在儿童是比较常见的，多继发身体其它部位感染后（多在2-4周前），引起远处关节的无菌性炎症反应。多表现为不对称性肢体的活动障碍（跛行），查体时除了关节活动受限，其它神经系统查体均正常，大多平片、核磁检查也是正常，有时可见滑膜的炎症反应。反应性关节炎的治疗主要是对症治疗，多是自限性过程，大多儿童在2周左右可以自愈。如果存在细菌感染可以使用抗生素，主要是减少活动，关节痛疼明显可以应用非甾体抗炎药。

癫痫首先的治疗是口服药物，抗癫痫药物服用后一定要规律服用，时间要大体固定，并且不能漏服，定期检测肝肾功能、血常规、凝血功能，要些抗癫痫药物需要定期检测血药浓度。癫痫患儿日常的生活要规律，睡眠要充足，夜间要按时睡眠，睡眠不足和过度疲劳容易引发癫痫发作。尽量减少呼吸道感染、消化道等感染性疾病的发生，感染后容易诱发癫痫发作。也要避免过度的情绪波动。学龄儿童在癫痫控制发作或发作不频繁的情况下，可以参加学校的各种活动。一般情况下，癫痫患儿可按时预防接种，但发作如果比较频繁，建议延迟接种。

癫痫的预后与癫痫的病因是密切相关，癫痫的病因是很复杂的，癫痫的病因分为遗传性因素、代谢性因素、结构性因素、免疫性因素、感染性因素、原因未明这六大因素，目前癫痫的治疗方法主要包括抗癫痫药物、手术治疗和生酮饮食，其中抗癫痫药物是治疗癫痫的首选治疗方法，但抗癫痫药物只能控制癫痫不发作或者发作减少，但不能治愈癫痫，癫痫的预后与其病因是密切相关的，例如BECT、失神发作等这类癫痫的病因多是遗传性因素，预后相对良好，多在青春期后逐渐自愈，在这过程中口服抗癫痫药物，控制不发作，过度到青春期就可以停药但并不是遗传性的因素都是良性癫痫。局灶性脑皮质发育不良的癫痫患儿通过手术可以治愈，但广泛的脑结构发育异常、代谢性疾病导致的癫痫发作，预后一般很差，多需要终生服药，部分癫痫甚至药物都难控制。

脑电图是诊断癫痫非常重要的辅助检查，目前脑电图主要有头皮脑电图和颅内脑电图，头皮脑电图是把接受电极粘在头皮上（类似心电图电极粘在胸片)，是目前最常用的脑电图，颅内脑电图就是把电极直接放在脑组织表面或者深部（大多需要开颅手术）。 儿童出现可疑癫痫发作样表现时，医生通常会开脑电图检查，进一步证实自己的判断，但是癫痫儿童的发作是不能预知的，发作又不是很频繁的情况下，做脑电图过程中儿童没有癫痫发作，这个期间的脑电图我们称为发作间期的脑电图，癫痫儿童发作间期的脑电图出现痫样放电的阳性率只有50%到60%，所以癫痫儿童在发作间期的脑电图可以是正常的，发作间期的脑电图正常也不能排除癫痫。

在出门诊过程中和网上咨询时，常常有患儿家长说孩子感冒后，呕吐1次，发烧时头痛，当地医生给做了脑电图（我看家长带来的脑电图结果提示有慢波），就诊断脑炎，这么诊断是否合理？ 儿童的脑炎多以感染为主，病原常见的有病毒、细菌、支原体、真菌、结核等，脑炎的临床表现一般有发烧、精神反应欠佳、行为异常（烦躁不安、哭闹）、头痛（大多持续性）、呕吐（喷射性，颅高压的表现）、睡眠增多，严重时有抽搐、肢体活动障碍，查体脑膜刺激征和病理征阳性，高度怀疑脑炎需要腰穿脑脊液检查进一步明确。脑电图检查有时可见痫样放电和慢波。但脑电图检查并没有特异性，例如在儿童感冒发烧时脑电图就容易出现慢波（但这是并不是脑炎），所以并不能单纯依据脑电图慢波就诊断脑炎。脑炎的诊断主要依据临床表现和医生的详细查体，脑电图等检查只是辅助检查，来进一步证实医生的初步诊断。

癫痫是儿童期比较常见的脑部疾患，由于脑部的异常放电，并出现相应的临床表现。脑电图是诊断癫痫非常重要的辅助检查，尤其脑电图出现痫样放电（棘波、棘慢波、尖波、尖慢波等），对癫痫的诊断具有重要提示作用。但是脑电图有痫样放电就是癫痫吗？当然不是！ 在正常人群中，大约2-3%的人脑电图可以出现异常（包括痫样放电），没有临床症状，是不需要干预的。部分热性惊厥的儿童脑电图也可以出现痫样放电，也不能诊断癫痫。部分学龄儿童脑电图监测时容易出现Rolandic 区的痫样放电，如果没有出现惊厥发作，也不能诊断癫痫，临床上称为临床下放电，一般也不需要治疗。所以癫痫的诊断主要依据临床表现和并通过一定的辅助检查，而不能通过单纯的脑电图就诊断癫痫。

抽动障碍和癫痫在表现上有些相似，表现为肌肉的收缩，但两者存在本质的区别。癫痫是由于脑部的异常放电，并出现相应的临床症状。癫痫发作的的特点：反复性、发作性、短暂性、刻板性，并且个体差异很大，癫痫的发作是不能预知的，睡眠和清醒时都可以发作，发作时患儿是不能控制。癫痫发作时同期脑电图可见异常的脑部放电。 抽动障碍表现为突发的、快速的、刻板的、以阵挛性为主的异常肌肉运动（运动性抽动和发声性抽动），抽动障碍的病因目前并不明确，与遗传因素、环境因素和生物学因素等多因素有关。抽动可受患儿自身控制，但不能长久，睡眠后消失，抽动发作时同期脑电图是正常。