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心内膜垫缺损
【概述】心内膜垫缺损是由于心脏的心内膜垫，即房室瓣水平上下的间隔组织发育不全或缺如，由原发孔房间隔缺损到合并巨大室间隔缺损，同时伴有不同程度的房室瓣发育异常为特征的一组心脏复合畸形。又称房室管畸形，房室隔缺损，共同房室通道等，在先天性心脏病中占3%～7%，可分为部分型、过渡型和完全型。约超过半数的病人合并有先天愚型。 心内膜垫位于正常心脏的最中间的位置，此处的结构呈十字交叉样，其上部是房间隔，下部是室间隔，左侧是二尖瓣，右侧是三尖瓣，故这个部位的缺损会牵涉到这四处结构出现不同程度的病变。【病因及分类】 (一)病因 本病系在心脏胚胎发育期因腹、背侧心内膜垫融合不全，原发孔房间隔发育停顿或吸收过多造成，可能与母亲怀孕的最初3月内的病毒感染、环境污染、电离辐射、以及基因突变有关。(二)分类 1.部分型房室隔缺损：占先心病的2.5%，其特征为低位原发孔房间隔缺损有或无房室瓣畸形。可分为以下几类： (1) 单纯原发孔房间隔缺损 缺损形状呈半圆形，大小不等，位于房间隔的下部，占房间隔的1/3～1/2，其下缘为二、三尖瓣瓣环，通常向心室移位，上缘为半圆形和弧状缘，无房室瓣关闭不全。(2) 原发孔房间隔缺损合并二尖瓣畸形 二尖瓣前瓣叶中部有瓣裂，为三叶瓣结构, 称为左上叶、左下叶及左侧叶，其解剖及功能不同于正常的二尖瓣。左侧叶占整个瓣环周长的25%，不同于正常二尖瓣后瓣占瓣环的65%，其左上叶和左下叶加在一起便占整个瓣环的75%，明显不同于正常二尖瓣的前叶占瓣环的35%。瓣裂大致可分为3度：Ⅰ度，分裂限于大瓣边缘的1/3; Ⅱ度，分裂达大瓣的1/3～2/3；Ⅲ度，分裂超过大瓣的2/3，甚至达到瓣环，将左上叶及左下叶完全分割开。分裂的瓣膜边缘常增厚并卷曲，有时可有异常腱索存在，这将导致二尖瓣关闭不全。 (3) 共同心房 整个房间隔缺如，仅遗有残留房间隔缺损的边缘，均合并二、三尖瓣畸形。 2. 完全型心内膜垫缺损：房室瓣中部完全断裂，左右断裂的房室瓣形成“前共瓣”和“后共瓣”，左右房室腔共用一组房室瓣，与开口的中央部分相邻的有在上方的原发性房间隔缺损及在下方的室间隔缺损。前后共瓣的基底部不附在室间隔上而是以键索与室间隔相连，形成了漂浮瓣叶。 完全型心内膜垫缺损分为A、B、C 3个亚型：A型：前共同瓣分开，左上瓣叶完全位于左心室上方，与右上瓣叶借其键索共同附着于室间隔嵴上，占3/4，并发先天愚型的完全性房室隔缺损多属此型。B型：前共同瓣分开，但没有腱索与室间隔相连，而借腱索与右心室内不正常的乳头肌相连，其中，左上叶腱索跨过室间隔缺损与室间隔右心室面的异常乳头肌相连。C型：前共同瓣不分开，无正常腱索支撑，瓣叶漂浮在室间隔嵴部上方，而形成房室瓣下巨大室间隔缺损，左上瓣叶多向右移动，右上瓣叶的大小和突起与左上瓣叶的跨移程度呈负相关，此型常伴有其他畸形如四联症、右心室双出口、大动脉转位及脾脏畸形（心房不定位）等。 3. 过渡型心内膜垫缺损：部分性心内膜垫缺损一般没有室间隔缺损存在，但在二尖瓣附着的室间隔嵴部可能有小的缺损，可造成小的室水平分流，有的学者将此类病变称为过渡型心内膜垫缺损。它介于部分型和完全型之间，房室瓣一部分直接附着，一部分依靠键索附着在室间隔上，瓣下仅有很小的室间隔缺损或有很薄的膜样间隔结构，后者甚为薄弱，手术缝合极易撕裂。 心内膜垫缺损可与其他心脏畸形并存、包括继发孔房缺、法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位、完全性肺静脉畸形引流、体静脉畸形引流、主动脉或肺动脉瓣及瓣上、瓣下狭窄等，也可见于房室不协调者、心房异构等。双上腔静脉常见于完全性房室隔缺损及单心房，这些心脏的左上腔通常引流至左心房的左上角，冠状窦无顶，并且有可能下腔静脉中断，经半奇静脉流人左上腔，肝静脉分别流人心房。 【症状及危害】 (一)症状 男女无差别，部分型症状的轻重与房室瓣的返流程度有关，轻者可全无症状或发现杂音而检查确诊，重者于婴儿期即有症状（10%）:体重不增、喂养困难、呼吸急促、幼婴即出现心力衰竭。完全型症状多在1岁出现：心悸、气急、头痛、胸痛、发育迟缓、心功能衰退，易患感冒、肺炎，常有紫绀。患儿常有发育延迟，营养不良，呈消瘦貌。静脉压增高，肝肿大，肺部常有水泡音和哮鸣音，心脏扩大和心前区隆起。心脏听诊于胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅲ级左右收缩期柔和吹风样杂音，向两侧上肺部传导，肺动脉瓣第二心音亢进并伴有固定性分裂，心尖部第一心音减弱，偶有房室瓣返流的早中期收缩期粗糙的吹风样杂音，向左腋下传导。但因左心室的返流往往直射右心房，所以杂音有时在胸骨左缘，甚至右缘最响。在心尖区或胸骨左缘下部可有舒张中期低调杂音，为房室瓣口相对狭窄所致。完全性房室隔缺损除上述表现外，可在胸骨左缘第3、4肋间听到全收缩期粗糙的吹风样杂音伴震颤，为室间隔缺损的杂音。(二)危害 不同的心内膜垫缺损其危害差别极大，完全取决于心内分流的多少和房室瓣返流的程度，主要是两心室容量超负荷，而且右心室容量超负荷大于左心室，部分型房室隔缺损仅于心房水平左向右分流，如无或仅有轻度二尖瓣关闭不全时，仅有右心室容量超负荷，其心搏量增加，病理生理改变与继发孔房间隔缺损相同；如有严重二尖瓣关闭不全时，其返流从左心室直接人右心房，从而两心室均有容量超负荷，心搏量增加，而在早期产生心脏扩大和心力衰竭。在完全性房室隔缺损，由于房、室多水平分流和严重房室瓣关闭不全时，左向右分流量大，右心室和肺动脉压力增高接近或等于体循环压力，引起心脏负荷过重和肺动脉严重充血，肺血管阻力迅速上升，早期即出现心力衰竭和肺动脉高压，如不手术治疗，往往产生肺血管病变，结果导致艾森曼格综合征。【辅助检查及诊断】（一）、辅助检查： 1．心电图 ①P波高尖（40%）；② P一R间期延长（I0AVB）。③额面QRS向量环朝上及逆钟向转位、起始向量朝下右，为本病最特征性改变(90%)；④电轴左偏或电轴正常，同时有右心室肥大或右束支传导阻滞，左心室返流量大者也有左心室增大；⑤房性心律失常如心房颤动或扑动亦偶可看到。 2． X射线 心脏增大，呈二尖瓣普大型，以右心房右心室为主，肺血增多，肺动脉高压征象，心胸比多超过0.6。左心室增大多被增大的右心室所掩盖，流经左心房的血流量虽多，但因一部分血流向右心房分流，所以左心房可不大。 3．超声心动图 心腔扩大，左心室流出道变窄变长，房室瓣环抵止线下移，二、三尖瓣环等高及瓣膜分裂，有时可探及异常键索和乳头肌，明确的原发孔房间隔及室间隔回声脱失，共同瓣浮跨两室之上（完全型时），并可探及过隔血流和房室瓣的返流频谱。详细的超声检查可获较心血管造影更丰富的资料，超声不能明确诊断时需心导管造影检查。 4．心导管及心血管造影 可以测定心腔及肺动脉压力，同时检测分流水平及分流量多少。完全型者肺动脉压力很高，可达到主动脉的高度。上下腔静脉与右心房氧差提示心房水平的左向右分流，在三尖瓣口氧差更明显。导管很易在较低的部位插过缺损而进入左心。也是与继发孔房间隔缺损的鉴别点之一。左心室造影正位在舒张期看到左心室流出道变长的“鹅颈征”，此为本病的特征性改变。收缩期左心室流出道右缘不平整呈“锯齿征”，有时在室间隔上方可见到较大的共同房室瓣。部分型房室隔缺损的显影顺序为:左心室→左心房→右心房→右心室，完全型者则四个心腔几乎同时显影。 5. 心血管64排CT：因心导管及心血管造影检查是一种有创检查，且检查中的要求较高，近年来相对简单的心血管64排CT在一定程度上可代替之，基本表现同心血管造影。 （二）诊断 根据病史、体格检查，结合心电图、X射线片、超声心动图检查，对此类疾病一般可以确诊。必要时可行心导管心血管造影或64排CT即可确诊。鉴别诊断上，要注意与继发孔房间隔缺损、巨大室间隔缺损合并二、三尖瓣关闭不全、左室右房通道等相鉴别。 【治疗方法及适应症】 以手术治疗为主，有心力衰竭者按常规强心、利尿等处理。 （一）手术适应证与禁忌证 （1）部分型心内膜垫缺损原则上应尽早手术，一般主张多数患儿应在2～4岁之内进行手术。对于心衰症状或生长发育受阻出现较早的患者，应尽早进行手术。对少数伴有严重二尖瓣关闭不全行二尖瓣成形术困难者，早期无症状可不做手术，可在稍晚一些时候做二尖瓣置换术，当这类病人有明显的心室肥大或超声心动图显示心室功能指标下降或有心衰症状时方行手术以便能换一个较大的瓣膜;也延迟儿童换瓣所致的晚期并发症的出现。 （2）完全型心内膜垫缺损中，严重的肺动脉病变在出生后第1年开始发展，并在2岁以后普遍出现。肺动脉病变的进展速度与单纯大室间隔缺损的儿童比较没有什么不同。综合数据显示，手术治愈率最高的年龄段是3个月至31个月（峰值为14个月）。作者建议所有患者应在1岁内做择期根治术，以便能够改变肺动脉病变的自然进程，最佳年龄为3个月到6个月之间。 （3）有严重肺动脉高压，肺血管阻力明显升高大于10 units/m2，肺、体循环阻力比值大于0.75，肺体循环血量比值小于1.3，平静时有紫给和动脉血氧饱和度低于85%应禁忌手术。当肺小动脉阻力升高（6～8 units/m2）而年龄在3—6个月，应尽早手术。 （4）有心衰及肺部感染等并发症者，一般应在并发症得到控制后再手术，难以控制者可考虑急诊手术。对年幼的完全型心内膜垫缺损患者为了改善充血性心力衰竭或延缓肺动脉病变的进程而采用肺动脉束窄术是没有价值的。因为这既役有效果，且要承担较高的手术危险。部分型心内膜垫缺损行肺动脉束窄术亦多无效。（二）手术方法 一般按常规作正中切口剖胸，作者所在单位近3年来经右前外侧切口第4肋间进胸行该类手术矫治，显露亦较满意，常规建立体外循环手术，婴幼儿也可于深低温停循环下手术。 1. 部分型心内膜垫缺损修补术。包括修复二尖瓣裂，修补原发孔房间隔缺损。修复二尖瓣裂时，一般要向左室加压注水观察瓣膜修复效果，成形后瓣口大小可用探子进行测量，若瓣口比平均值小一个标准差，也是可以接受的。闭合原发孔房缺，用涤纶片或用0.6%戊二醛浸泡的自体心包片修补，可防止术后二尖瓣残余反流时的溶血反应。 一般三尖瓣不需再做处理，如关闭不全严重亦可手术成形。 2. 完全型心内膜垫缺损修补术 修补室缺、房缺时可用双片法及单片法两种。双片法：用涤纶片先修补共同瓣下的室缺，再以心包片修补原发孔房缺。单片法是于共同瓣中部剪开，用一个大的涤纶片嵌入其中，下方补室缺，上方补房缺，尔后再将二、三尖瓣固定于布片上。二尖瓣成形同部分型心内膜垫缺损修补术。最后行三尖瓣成形。 目前来看，用两片法还是一片法修补房室间隔缺损，仍存有争议。一般来讲，两片法容术者有更多的灵活性，其优点：①不需要剪开共同房室瓣的任何部分，因而不破坏房室瓣的原有形态和功能，特别是婴儿的瓣膜组织非常脆弱。②无论是作瓣叶成形术，还是修瓣叶下室缺，将瓣叶固定在人造室间隔上以及检测瓣叶对合状态等均较简便。③整个心内操作过程术野显露好，也可完全避免太靠近传导组织缝合。 过渡型心内膜垫缺损的修补术可与部分型一样。但如果有明显的室水平分流，应切断前后瓣叶的纤维连接，这就变成完全型房室隔缺损并加以修补。近年来，下压法治疗此型疾病得到了多数学者的共识，因此型病变的室缺较小，在修补室缺时将瓣膜压向室缺边缘，简单的处理成部分型心内膜垫缺损，而后按部分型心内膜垫缺损的修补方法进行手术。【预后及注意事项】（一）手术并发症 1. 完全性房室传导阻滞 目前，通过手术方法的改进，心脏传导阻滞发生率很低，一旦发生，先安放临时心脏起搏器，如较长时间未恢复窦性心律，则安放永久性心脏起搏器。 2. 残余二尖瓣关闭不全 心内膜垫缺损修补后，有时仍可残留不同程度的二尖瓣返流。术后如反流较重，则影响心功能的恢复，常为术后病残或死亡之主要原因，故术中需多次反复测试二尖瓣功能、辨认二尖瓣病变性质、程度和精确修补。一般认为轻度二尖瓣返流可严密观察，加强术后强心、利尿及扩血管治疗;少数关闭不全严重者，需再次手术修复;二尖瓣严重损害者，应作二尖瓣替换术。 3. 残余室间隔缺损 术后一旦发现残余室间隔缺损，即刻修复。晚期出现心力衰竭，应在治疗后择期手术。 4. 左心室流出道狭窄 所致的原因是房室瓣环下移而术中没有得到很好纠正。临床表现为复苏后停体外循环机困难或严重低心排。预防的方法是室缺补片要够大，缝二尖瓣时要尽量使房室瓣环提高到正常水平。关键在于预防，一旦证实为左心室流出道狭窄，应尽早二次手术处理。（二）手术结果. 本病手术结果早年不满意，尤其在完全性房室隔缺损中，早年的手术死亡率大多在50%～70%，近年则已明显下降，部分型房室隔缺损手术死亡率为0.6%～4%，完全型为5%～13%，心脏传导阻滞发生率为1%。此类畸形的手术死亡率与合并畸形、二尖瓣关闭不全和肺血管病变的严重程度以及左心室发育不全有明显关系。本病如手术成功，且不遗留严重并发症，则疗效优良，大多数患者术后心脏缩小，肺充血减轻，症状消失，体重增加，工作能力增加。【预防】 加强孕期保健，注意优生优育。家有心内膜垫缺损的患儿，要注意加强护理，避免受凉，并与专业医生保持联系，在手术适应症内尽早手术。【专家观点】 把握好手术适应症，尽早手术，绝大多数患儿可取得满意的效果。在合并肺炎及心功能不全，经内科治疗效果不佳的，可及时考虑急诊手术。
